法布里病

父母都没病,为什么孩子会得法布里病?

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专家介绍

张巍     主任医师

北京大学第一医院 神经内科 科室主任 专家简介

北京大学第一医院神经内科主任医师 博士研究生;中华医学会神经病学分会神经病理学组委员;中华医学会北京分会神经病学分会青年委员;中华医学会北京分会神经病学分会神经病理学组委员;中华医学会北京分会神经病学分会神经肌病学组委员。学术成就:作为课题负责人主持1项国家自然科学基金项目、1项省部级自然科学基金项目和1项国际合作研究项目;参加多项国家及省、部级基金项目,内容涉及法布里病、线粒体病、CADASIL、肌营养不良和脑小血管病等多个方面。专业擅长:擅长遗传性和获得性周围神经病、肌肉病、法布里病和其他遗传性脑小血管病,以及其他神经系统罕见病诊治。

专家回复

我们知道基因遗传,比如父亲或母亲一方携带,或者是双方携带,导致后代患病,最后通过我们的一些遗传规律能计算出来,后代有多大的比例会得这个病,这是一个遗传的常见的情况。

反过来,比如一个病人确诊了法布里病,经常患者的父亲或母亲会确诊是,同样的验证存在相同的基因缺陷,来完成整个家系的验证。

但是我们在工作中也确实发现有一些患者他自己是患者,但是他的父亲和母亲做了同样的基因位点的检查之后发现是正常的,也就是说存在这种新发突变的可能,比如胚胎形成过程中,受到一些外界的影响,比如导致的DNA的自发的突变,而不是由父母传递下来的,会产生这种情况。


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