肯尼迪病（脊髓延髓肌萎缩症）

肯尼迪病是怎么发病的？

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专家介绍

樊东升    主任医师

北京大学第三医院 神经内科 科室主任 博士研究生导师专家简介

北京大学第三医院神经内科主任 博士研究生导师 ；北京大学医学部神经病学系主任；中华预防医学会自由基预防医学专业委员会主委；中华医学会神经病学分会副主委；中国心胸血管麻醉学会脑与血管分会主委；中华神经病学分会肌电图与临床神经生理学组组长。主要成就：发表论文500余篇，其中SCI收录论文累积影响因子471.537，被引用2267次，H指数24；承担了国家自然科学基金重点项目、国家863计划重点项目、卫生部临床学科重点项目、科技部神经退行性疾病重大专项及北京市脑血管病重大科技项目、首都医学发展基金重点攻关项目等课题。专业特长：擅长神经系统变性病（特别是运动神经元病，俗称“渐冻人”）、周围神经肌肉病及脑卒中等疑难杂症。

专家回复

（采访）肯尼迪病它的发病原因是什么？

这个病本质上是一种遗传病，并且它的遗传方式比较特殊。所以我们叫性连锁的，就是我们知道人有23对染色体，其中有一对是专门跟性别有关系的，我们知道如果是女性，就是来自于父亲的一条X染色体，来自母亲的一条X染色体，所以女性是XX。男性里面也有X，就是XY，X来自母亲，Y来自父亲，Y染色体是决定性别，加起来就是男性。

这个病因为是遗传的，就是基因导致的，它的基因是在X染色体上面，所以说它是个伴性遗传的，伴性遗传就是它在其他的染色体上不会有，就在X染色体上有，X染色体传到下一代就有可能会发病。

但是在发病过程中要注意，因为我们知道女性是有两个X染色体的，如果一个有问题，比如父亲来的有问题，但母亲来的是正常的，所以她虽然携带了这个致病基因，但这个女孩是不会发病的，是正常的。

但是如果是一个男孩，他携带的X染色体有问题了，Y染色体是没有问题的，因为Y染色体决定他是男性的，他只有一个X染色体，他如果携带致病基因的话他就会发病。所以这个病很重要的特点是它往往发生在男性，女性她可以携带基因，但是她一般不会发病。

它的基因是三核苷酸的重复序列增多，三核苷酸正常情况下，X染色体上三核苷酸应该在38次以下，37次以下都是正常的，比如30多个，35个，34个都没关系，它有个重复数，就是三核苷酸重复序列12345可以有三十几个，但如果超过38个就不太正常了。三核苷酸重复序列，我们也叫形成多聚谷氨酰胺的部分，所以如果特别多会导致多聚谷氨酰胺的一些异常，导致疾病的发生。

所以这一类的病，不光是肯尼迪病，还有其他的一些病，比如神经科还有一个比较常见的疾病叫做亨廷顿舞蹈病，它是在另外的基因上面出现了三核苷酸重复序列的问题。另外还有就是脊髓小脑共济失调，这也是它有很多型，二十多个型，其中大多数也是三核苷酸重复序列，但只是在不同的基因。

肯尼迪病是在X染色体上雄激素受体的第一外显子上，出现三核苷酸重复的，但这是一大类遗传的毛病，所以它的主要问题就是它的重复序列数多了，超过了正常的范围了，就会导致疾病的发生。

它导致疾病发生主要是导致了雄激素受体异常了，受体出问题结果是什么？因为它是雄激素受体和雄激素结合，因为是男性患病，男性分泌的雄激素它要发挥作用，它必须是要跟受体结合以后才能发挥作用。但如果编码受体的基因出问题了，雄激素跟受体结合以后就不能够有效地发挥功能。所以在内分泌上也可以看到，这一类的病人可以出现男性性征的一些变化。

同时雄激素跟异常受体结合以后，研究显示它可以形成异常的包涵体。这种包涵体就沉积在这个细胞里面，就像垃圾一样越堆越多，然后就把这个细胞给破坏掉，就死掉了，神经细胞死掉了以后，继发的肌肉就萎缩了。

所以它的主要致病机理就是由遗传基因导致的一种遗传疾病。它的主要部位在雄激素受体的第一外显子，导致了雄激素受体的异常，在跟雄激素结合以后，沉积在细胞里面，产生细胞毒性作用。 cR8黑米医学网


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