肯尼迪病（脊髓延髓肌萎缩症）

为什么肯尼迪病“传男不传女”？

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专家介绍

樊东升    主任医师

北京大学第三医院 神经内科 科室主任 博士研究生导师专家简介

北京大学第三医院神经内科主任 博士研究生导师 ；北京大学医学部神经病学系主任；中华预防医学会自由基预防医学专业委员会主委；中华医学会神经病学分会副主委；中国心胸血管麻醉学会脑与血管分会主委；中华神经病学分会肌电图与临床神经生理学组组长。主要成就：发表论文500余篇，其中SCI收录论文累积影响因子471.537，被引用2267次，H指数24；承担了国家自然科学基金重点项目、国家863计划重点项目、卫生部临床学科重点项目、科技部神经退行性疾病重大专项及北京市脑血管病重大科技项目、首都医学发展基金重点攻关项目等课题。专业特长：擅长神经系统变性病（特别是运动神经元病，俗称“渐冻人”）、周围神经肌肉病及脑卒中等疑难杂症。

专家回复

（采访）肯尼迪病为什么说女性不会发病？或者说她的症状会很轻？

这个基因是在X染色体上面。我们知道女性的性染色体是两个X，XX就是女性，男性是XY，如果致病基因是由母亲带着的，那也就意味着她两个X里面其中有一个X带着基因的。这个基因在她生孩子的时候，如果生女孩，她带致病基因的X，跟父亲正常的X结合起来，形成一个女儿的话，这个女儿就是携带了两个X，其中有一个是有问题的。

但是因为这个来自父亲的X是正常的，所以她虽然带着母亲的X这个基因，但是她不会发病，所以临床上她不会认为自己是个病人，因为她没有症状。或者是有一些，因为XX之间也有强一点的X，弱一点的X，如果她来自于母亲携带致病基因是比较强的X的话，她可能会有点症状，但这症状非常轻，通常比如有点痛性痉挛，有点轻微的手颤，像这个一般也不会影响生活，所以她也不会看病。

所以我们在病史里面基本问不出有太多的问题来，除非是查激酶高一点，她可能会觉得有病，偶尔查基因会发现这个问题，或者家族里面有类似情况会注意的。一般情况下不知道的。

但是如果是母亲的有问题的X，跟父亲的Y染色体结合生下一个儿子的话，因为他只有一个X染色体，另一条是Y染色体，所以儿子一定会发病。

所以母亲的XX和父亲的XY有四种组合，正常的X跟父亲正常的X形成一个女儿，这个女儿是健康的，没有问题的；有问题的X和父亲的X结合起来，这是另外一种组合。这个组合也是一个女儿，但这个女儿携带了致病的基因，但她临床上也是正常的，也不发病；还有一种可能就是母亲的正常的X跟父亲的Y染色体结合起来，形成一个儿子这种可能，这个儿子是完全正常的；最后一个可能就是母亲的携带致病基因的X，跟父亲的Y染色体结合，这个儿子因为他X染色体是有致病基因的，所以这个儿子是会发病的。

到第三代的时候，就是她的女儿再生孩子的时候，携带致病基因的女儿，她如果生女儿，这个基因会继续传下去，但女儿也不会发病，但如果她生儿子的时候就可能会发病。所以它的遗传是性连锁的。所以在临床表现上我们看到就是传男不传女，但是不传女是个相对的，实际上基因还是通过女儿传下来的，只是说女儿不发病而已。临床上有这么一个比较特殊的特点，来看病的通常都是男孩，都是男性，不会是女性。

在询问家族史的时候，有时候可能问不出来。因为如果他的母亲这一辈里面根本就没有男孩，就不可能有病人，携带了基因但都是女的，就不可能有。但如果有的话，有家族史就有可能是他的舅舅，他母亲的兄弟，所以我们一个男病人如果询问出舅舅有类似的情况，就高度提示他可能是性连锁的肯尼迪病。 6Y2黑米医学网


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