肯尼迪病怎么确诊？需要做哪些检查？

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专家回复

（采访）我们要怎么确诊肯尼迪病，都需要做哪些检查？

肯尼迪病的确诊，首先临床上如果是怀疑有这方面问题，一般会做肌电图的检查，首先这个病是近端起病的，所以给人的临床第一印象像个肌病。这时候我们做一个肌电图，就容易把它确诊了。另外肌病还有一个特点就是激酶会比较高。

所以它有两个特点提示可能在临床上容易想到肌病，一个是近端起病，上楼梯没劲，我们一看它是近端没力，一查激酶还挺高，但激酶通常都在500U/L以上，可以到800U/L、1000U/L，如果活动多了甚至两三千，如果激酶高又是近端无力，我们临床大夫很容易想到他是个肌病。

我们知道肯尼迪病它是个神经源性的，它不是肌源性的，所以这时候一个肌电图的检查非常重要。肌电图能够有效区分他的肌无力是肌肉导致的，还是神经导致的。因为这个在肌电图上表现的是两个极，两端，正常运动单位波幅是在中间，居中的。如果是神经，这个电路会变得很大。如果是肌源性它会变得很小，所以它是两极分化的，是完全不一样的。

所以临床上表现的是一种肌病，甚至临床医生在最初看完病以后，检查完以后，觉得他可能是个肌病。因为有的肌病是在中年起病的，这样的病很多，比如说肢带型肌营养不良，或者一些肌炎，都是中年左右起病的。但如果怀疑是个肌病，做过肌电图结果做出来的报告是个神经源性损害。这就提示大夫这个不是肌肉的问题，可能是神经源性的，其中有一个比较常见的这种情况，就是肯尼迪病。

但是肌电图有助于我们鉴别诊断，就把这个病从肌病方面拉回来，是神经方面的问题，神经方面是什么问题？下一步要确诊的话，那就必须要做基因诊断。基因诊断比较简单就抽个血。抽完血以后把DNA提取出来，就专门查雄激素受体第一外显子三核苷酸重复序列的数。

这个数标准很明确，重复数大于38个就可以诊断。通常病人在40个以上，37以下都是正常的，为什么定37就是正常，38就是不正常？实际是做了大量的正常人，基本所有正常人实际上都是20多，十几，最高的不超过37。而我们再看做一组病人，这组病人可能都40、50的，但最低的不低于37，所以我们就以37划个界，38以上就是异常的。临床有个特点就是三核苷酸重复数越多的，有40的，也有50的。重复数越多的也往往意味着病人的症状越重。重复数越少的可能症状越轻，比如38是介于正常和异常之间，这样的病人可能症状就非常轻。

曾经有个病人他来的时候，他并不是到神经科来看病的，他是到生殖医学中心去看病，他主要是因为不育，这个男性他实际是一个搞健身的。所以肌肉非常发达，一看力量都很好，完全没有肌肉萎缩，力量也很好，也很健康，但就是因为少精，长期生不了孩子，所以就来做检查，检查时候发现他激酶高。激酶高，又少精，是什么原因？所以再仔细检查，他的肱三头肌的力量就稍微差一些，因为他经常练，实际上他的肌肉还是饱满的。

查了基因，他的基因就在40以下，实际上也就刚刚达到38、39，所以他的症状非常轻微，但是他已经是可以达到肯尼迪病诊断标准了。但如果是一个copy数（重复序列）在50以上的，他的症状可能就比较重，发病也会比较早。所以三核苷酸重复序列异常的这一类病都有个特点，就是copy数（重复序列）的数量，跟病情的轻重度是有关系的。并且还有一个特点，就是一代传一代的，会一代比一代的数量多，一代比一代发病早，有这种特点。

最终我们说肯尼迪病，它的诊断是要靠基因来进行诊断，但是我们临床大夫如果看多了的话，实际上我们看病人一眼做个检查，90%的病人都可以诊断出来，但诊断只是说临床诊断。有经验的大夫一看，比如痛性痉挛、乳房女性化发育，再加上近端无力，肌电图又是神经损害，基本上不做基因也能确定他是这个病。

但最终你要拿出一个完全确诊，因为这个病是遗传相关的，我们一定要有个基因诊断的结果，基因诊断的copy数一定是大于38个，就可以明确这个诊断。给下面的这些遗传咨询的问题，因为像这种病人生孩子怎么办？包括他将来的基因治疗的问题，所以我们不能满足于临床诊断，必须要在分子生物学的基因层面上来进行诊断。

（采访）也就是说肯尼迪病确诊的金标准还是基因检查？

对，另外再强调一下肌电图很重要，但是肌电图更多的是作为一个鉴别诊断的手段，最终它不能靠肌电图来诊断，因为肌电图呈现的神经元损害很多病都可以有。 YqD黑米医学网

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