肯尼迪病（脊髓延髓肌萎缩症）

肯尼迪病可以用基因治疗吗？前景怎么样？

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专家介绍

樊东升    主任医师

北京大学第三医院 神经内科 科室主任 博士研究生导师专家简介

北京大学第三医院神经内科主任 博士研究生导师 ；北京大学医学部神经病学系主任；中华预防医学会自由基预防医学专业委员会主委；中华医学会神经病学分会副主委；中国心胸血管麻醉学会脑与血管分会主委；中华神经病学分会肌电图与临床神经生理学组组长。主要成就：发表论文500余篇，其中SCI收录论文累积影响因子471.537，被引用2267次，H指数24；承担了国家自然科学基金重点项目、国家863计划重点项目、卫生部临床学科重点项目、科技部神经退行性疾病重大专项及北京市脑血管病重大科技项目、首都医学发展基金重点攻关项目等课题。专业特长：擅长神经系统变性病（特别是运动神经元病，俗称“渐冻人”）、周围神经肌肉病及脑卒中等疑难杂症。

专家回复

（采访）目前肯尼迪病的基因治疗，我们国内有开展吗？前景怎么样？

肯尼迪病到2019年为止，全世界还没有正式开展它的基因治疗，因为它相对来说还是一个相对比较少见的，可能我们基因治疗是最近这一两年应该说取得了突飞猛进的进展，其中也跟基因编辑的技术有关系。

实际上我们在基因治疗，早在20世纪90年代就已经开始，其中有一个低谷期很长时间因为在美国做了一例，导致这个小孩病人的死亡，就一下陷入低谷，当时可能是因为腺病毒介导导致了免疫反应，很长时间比较沉寂，因为干细胞治疗那个时候又正好是新起的时候，所以就出现了一兴一衰的情况，就是基因治疗衰落了，干细胞治疗上去了。

但干细胞治疗现在到临床还没有根本解决问题，但反过来基因治疗经过一个沉寂期以后，慢慢又恢复了，并且最先应用在脊肌萎缩症的疾病治疗上，脊肌萎缩症是一个我们叫SMN基因，就是运动神经元生存基因出现了问题。

这个病用基因治疗有不同的方法，一个是用反义寡核苷酸，一种就是AAV直接介导的一个基因，通过不同的方法都取得非常好的效果。那个病是从小孩就一生下来，新生儿就可以出现，新生儿、幼儿不同的类型，在小孩刚刚出生的时候，那是个软瘫的小孩，站不起来。但是用了基因治疗以后，这小孩就能站起来，就可以走路了。所以治疗效果是非常明显的。

基因治疗虽然在这个病上跟肯尼迪病好像离得比较远。但基因治疗对于明确致病基因的这种单基因病，就打开了一个窗口了，既然这个病可以治，其他病也都可以治。

2019年发表的文章里面，跟肯尼迪病关系最密切的就是亨廷顿病，亨廷顿病是神经系统的一个舞蹈病，它也是三核苷酸重复序列的异常，会导致病人控制不住的肢体的舞动，一直在乱动，所以我们就叫舞蹈病。通过基因治疗已经取得了一个良好的效果。

既然从脊肌萎缩症基因跟肯尼迪病完全不同的基因，取得了效果，然后亨廷顿病跟肯尼迪病有些相近的基因机制也取得了进展，可以指望不远的将来，肯尼迪病从基因技术上来治疗可能是没有问题的，只是说现在我们要一个一个去解决这样的病，可能先从常见病，或者是容易入手的病去解决。

肯尼迪病本身也并不复杂，因为它跟其他病相比，它的预后又是比较良性，所以它可能迫切性方面没有其他病那么迫切。但一个病如果是技术上已经解决的话，从这个病扩展到另外一个病是很容易的一件事情，所以虽然现在目前国内外还没有针对肯尼迪病的基因治疗，但是同类的疾病已经有了，所以这个也应该是指日可待的一件事情，技术上难题已经解决了，所以它只是一个时间的问题。 1Bi黑米医学网


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