脊髓小脑性共济失调

脊髓小脑性共济失调（企鹅病）是怎么回事？

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专家介绍

陈彪    主任医师

首都医科大学宣武医院 神经内科 科室副主任 博士生导师专家简介

首都医科大学宣武医院神经内科副主任 主任医师 老年医学部主任 博士生导师；中国老年医学学会副会长；中华医学会老年医学分会第十届委员会副主任委员；中国医师协会老年医学分会副主任委员；中国老年学和老年医学学会老年脑疾病分会主任委员；北京医学会老年医学分会主任委员；北京脑重大研究院帕金森病研究所所长；国家老年疾病临床医学研究中心主任。主要成就：入选“新世纪百千万人才工程”国家级人选、教育部“长江学者和创新团队发展计划”首席科学家、“万人计划”百千万工程领军人才、北京市卫生系统高层次卫生技术领军人才、“科技北京”百名领军人才和北京市医院管理局“使命人才”；作为负责人承担国家自然科学基金重点项目、863项目、重大新药创制计划、973子课题、科技部支撑计划和行业基金等30余项科研课题，并获多项美国福克斯（MJFOX）基金会资助课题；共发表SCI文章250余篇，他引总次数逾7500次，发表统计源期刊论文340余篇，他引总次数逾3600次，谷歌H指数44；授权牵头和参与发明专利15个，4个已转让；先后带领团队获得2015年北京市科学技术奖一等奖，2016年中华医学科技奖二等奖。专业特长：擅长帕金森病、老年性痴呆等神经退行性疾病的基础、临床及转化医学研究；开设帕金森病专病门诊，诊治病人数万人次，通过网络医疗、远程医疗、可穿戴设备等新技术手段对帕金森病患者进行早期诊断和疾病的全程管理。

专家回复

（采访）请您先给我们介绍一下什么是脊髓小脑性共济失调呢？

其实脊髓小脑性共济失调，它是一组疾病的统称。这种疾病主要好发于青壮年。它的最主要的临床特点，我把它称为“三不”，包括不清、不稳、不顺。

所谓的不稳，就是走路摇晃，所以走路不稳。不清的话，包括说话不清楚，有时候看东西复视，也不清楚。不顺的话就是吞咽不顺，病人中后期可能出现吞咽的障碍。所以我们说这三个“不”是脊髓小脑性共济失调的共性。

它还有一些其他的特征。包括帕金森的表现，比如震颤，比如说有一些病人有认知障碍。还有一些病人可以有一些症状，像周围神经麻痹。

脊髓小脑共济失调最重要的特点从这个病的名字里能够知道，是脊髓和小脑受到影响，所以引起了走路不平衡。

（采访）脊髓小脑性共济失调它是由什么原因引起的呢？

总的来讲现在病因还不是太清楚。脊髓小脑共济失调跟许多基因突变有关。但是有一点我们是清楚的，就是突变基因的核苷酸重复序列，就是说它的基因有一个片段重复，重复的次数越多，这个病就越重，所以它是一种特殊类型的基因的突变。

（采访）主任，脊髓小脑性共济失调是一种遗传病吗？

脊髓小脑性共济失调它的统称又叫遗传性共济失调，大部分脊髓小脑性共济失调是由基因突变导致的。

（采访）为什么遗传之后孩子的症状会比父母的症状要重一些？

这种是我们叫做核苷酸重复序列的突变的一个特点，意思就是说致病基因片段重复的次数随着往下传，会逐渐增多，所以这个症状会逐渐加重。

还有另外一个特征，我们经常叫做遗传早显，也就是说随着基因片段的延长，它发病的时间也提前了。比如说祖父五六十岁才发病，但到了父母一代四五十岁就发病了，而到孙辈可能三四十岁就发病，所以我们就称之为遗传早显。如果家里出现随着不同辈分，发病时间提前，提示了遗传早显，要考虑到有没有可能是脊髓小脑共济失调。

（采访）脊髓小脑性共济失调的患者，他们的患病率高吗？一般都是什么样的人群比较容易得？

其实脊髓小脑性共济失调，还是一个比较少见，或者叫罕见的疾病，一般来讲它的患病率大概在3/10万，也就是说10万个人里面大概有3个患者。它一般来讲是可以影响到所有年龄的个体，但比较常见的还是青壮年，所以也就大概在十来岁，到30岁、40岁左右，但也有一些可能四五十岁才发病。

（采访）我们常说的企鹅病，它指的是脊髓小脑性共济失调吗？

对的，因为企鹅走路是两边晃嘛，共济失调的一个最大的特点就是走路摇晃，这个特征跟企鹅很像，所以有人把它称为企鹅病。 W8p黑米医学网

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