脊髓小脑性共济失调

脊髓小脑性共济失调(企鹅病)都有哪些类型?有什么不同?

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专家介绍

陈彪    主任医师

首都医科大学宣武医院 神经内科 科室副主任 博士生导师专家简介

首都医科大学宣武医院神经内科副主任 主任医师 老年医学部主任 博士生导师;中国老年医学学会副会长;中华医学会老年医学分会第十届委员会副主任委员;中国医师协会老年医学分会副主任委员;中国老年学和老年医学学会老年脑疾病分会主任委员;北京医学会老年医学分会主任委员;北京脑重大研究院帕金森病研究所所长;国家老年疾病临床医学研究中心主任。主要成就:入选“新世纪百千万人才工程”国家级人选、教育部“长江学者和创新团队发展计划”首席科学家、“万人计划”百千万工程领军人才、北京市卫生系统高层次卫生技术领军人才、“科技北京”百名领军人才和北京市医院管理局“使命人才”;作为负责人承担国家自然科学基金重点项目、863项目、重大新药创制计划、973子课题、科技部支撑计划和行业基金等30余项科研课题,并获多项美国福克斯(MJFOX)基金会资助课题;共发表SCI文章250余篇,他引总次数逾7500次,发表统计源期刊论文340余篇,他引总次数逾3600次,谷歌H指数44;授权牵头和参与发明专利15个,4个已转让;先后带领团队获得2015年北京市科学技术奖一等奖,2016年中华医学科技奖二等奖。专业特长:擅长帕金森病、老年性痴呆等神经退行性疾病的基础、临床及转化医学研究;开设帕金森病专病门诊,诊治病人数万人次,通过网络医疗、远程医疗、可穿戴设备等新技术手段对帕金森病患者进行早期诊断和疾病的全程管理。

专家回复

(采访)脊髓小脑性共济失调都分为哪些类型呢?

脊髓小脑性共济失调,统称又叫遗传性共济失调,大部分是由基因突变导致的。目前大概有四十几种已经发现的跟基因突变有关的脊髓小脑性共济失调。

遗传基因不同,导致了临床表型也会有所不同,我们统称叫做SCA,SCA就相当于脊髓小脑性共济失调的英文的缩写。SCA3,可能更容易出现眼球突出、面具脸、震颤、运动迟缓,像帕金森那样的症状;SCA2,这种病人他的腱反射不是亢进了,是减弱了;SCA7,可能出现眼睛眼底视网膜变性,出现一些视觉的问题;SCA1很容易出现认知障碍。

但是他们的临床特征跟脊髓小脑性共济失调有关系,所以我们把他们归到一类。

(采访)就是我们根据遗传基因还有临床表现不同,将它分成了40多种类型?

目前发现的有40多种类型。

(采访)我们最常见的是哪些呢?

现在最常见的是SCA3型,这个是我们中国人里面比较常见的,SCA3型的基因突变跟其他的不一样,可能眼球突出比较明显,而且有相当一部分的病人可以伴有帕金森的表现,比如说震颤、运动迟缓,所以这个是比较常见的。其次SCA2型、SCA1型也相对是比较常见的。

(采访)这么多的类型,除了遗传基因还有临床表现不同之外,在诊断和治疗方面有没有不同?

在诊断上还是会有不同,因为你首先得根据他的临床表现,对他属于哪个基因突变有所判断。当然目前的遗传基因检测的手段相当普及,也可以通过直接做遗传基因的检测,来确定属于哪一个类型。但之前如果没有基因检测技术,或者有一些基因突变还没有被发现的情况下,我们主要是根据临床表型来分类。

在治疗上基本上差不太多,目前对这个病的治疗手段还是非常有限的,没有专门针对这些基因突变导致的缺陷进行治疗的办法。

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