先天性中枢性低通气综合征

先天性中枢性低通气综合征（CCHS）患者需要终身呼吸支持吗？

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专家介绍

许志飞   

首都医科大学附属北京儿童医院 呼吸一科 硕士生导师专家简介

首都医科大学附属北京儿童医院呼吸一科主任医师 睡眠中心主任 副教授 硕士生导师；中国睡眠研究会儿童睡眠医学专业委员会副主任委员；中国睡眠研究会呼吸障碍委员会常务委员；中华医学会儿科分会呼吸学组专科培训协作组组长；中国医师协会睡眠医学专业委员会儿科学组副组长。主要成就：国内外发表文章70余篇；作为负责人，主持国家科技支撑计划、国家自然科学基金、北京市自然科学基金、北京市科委、北京市医院管理局等多项科研课题。专业特长：主要从事儿童呼吸及睡眠相关疾病的临床、科研和教学工作。

专家回复

（采访）主任，CCHS（先天性中枢性低通气综合征）能够治好吗？

它是基因缺陷导致的疾病，到目前为止还没有一个能够去根儿的治疗方案，是没有的。

治疗的话，对于夜间出现低氧血症和二氧化碳潴留，需要用无创呼吸机来给予治疗，无创呼吸机是随着医学发展逐渐开始使用的。

最开始的时候用的是有创的呼吸机，经过气管切开，然后连一个机械通气的装置，医学逐渐发展之后，这种无创的呼吸机就出现了。现在大部分轻度的，中度的甚至重度的小朋友也是可以使用无创呼吸机来给予呼吸支持的。

（采访）患者需要终生使用无创呼吸机是吗？

对，需要终生呼吸支持。

不是说所有的CCHS病人都需要，因为这个病有轻有重。有些重的晚上的时候需要用，有些更严重的，甚至白天可能也需要用。有些轻的一般情况下还好，可能只在感冒或者在做什么手术或者创伤的时候，可能才会出现明显的低通气表现，平常可能不需要用呼吸机，也能维持相对正常的呼吸，受到一些外界因素影响的时候，可能会出现低通气的表现，可能需要呼吸支持。

跟病情的严重程度，轻和重还是有关系的，但目前看绝大部分病人还是需要呼吸支持的。

（采访）主任，有没有患者可能先是轻的，然后慢慢会发展成重的？

一般不会，轻和重跟基因的表型是有关系的，不同的基因突变的特点决定了疾病的严重程度，有一些一开始就很重，有些可能一直就很轻，可能一直没有发病，只是在某一次应激状态下才表现出症状。



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