产前检查主要筛查胎儿的哪些问题？

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（采访）产前检查能筛查出哪些疾病？

我觉得你这问题提得非常好。产前筛查过程当中，我们目前来讲主要是针对胎儿疾病的一个筛查，当然从整体的产前检查的过程当中，我们要兼顾母体。

对于胎儿的这个筛查来讲，有几个方面：

一个就是胎儿从一个细胞一直要长成一个个体，所以我们最主要的、也是希望了解的就是胎儿结构的发育是不是正常，所以这些我们主要是通过影像学检查，大家可能比较清楚的比如说在整个妊娠期系列性的一个超声的检查，我们在不同的时期可能要对于胎儿主要的脏器和器官进行一个动态的评估，这是一个产前筛查的主要内容，也是特别直观性的一个结果，因为我们宝宝生出来以后有可能有明显的出生的缺陷或者是发育的异常。

此外产前筛查主要针对的是一些常见染色体的异常，在我们国家目前来讲，产前筛查更多的是针对唐氏综合征的筛查。

唐氏综合征俗称先天愚型，它是这个染色体的核心发生了一些病理性的改变，比如说这个21-三体，就是21号染色体变成了3个单体的情况，这种情况下胎儿存在一个严重智障的问题，包括大家知道的特殊的一些面容，比如说双眼上吊、眼距比较宽、出现颈蹼、通贯掌，这些孩子往往也会出现一些先天性的结构异常，比如说像先天性心脏病，肢体的短小等等这些问题。

为什么要去筛查？是因为很多一些严重的染色体异常的疾病，它可能会伴随更多胎儿结构性的异常，所以在系列的检查过程中容易被发现。

此外来讲，很多严重的染色体异常的孩子，在很多的情况下就是胎死宫内了，唐氏综合征从发病率来讲也比较高，在活产里面大约是在1/800-1000，所以这样相对比较高的发生率，而且超声的检查也有一定的局限性，所以我们国家这二三十年坚持的是建立一个血清学的筛查，血清学是通过母亲体内的一些指标来去推断这个子宫里面的宝宝发生唐氏综合征的风险。

血清学筛查有很多的方法，比如说在中期有一些不同血清学的一个指标的组合，比如说二联法、三联法、四联法。再有现在也可以做一些无创DNA的一些检测，这基本上是在12-26周之间完成的。

这些方法无论是血清学的筛查和胎儿的无创DNA的一个检测，它是一个筛查的方法，而不是一个诊断的方法，它只是估算胎儿发生21-三体综合征（唐氏综合征）这样的一个几率，所以当这些结果出现了一些高危的结果，比如说它是提示高风险，宝宝可能患病的几率比较高的情况下，我们要进一步的进行有创性的产前诊断，包括脐血穿刺、羊水穿刺、绒毛膜穿刺等等。

如果是低危的或者是较低风险的情况下，我们一般会纳入常规保险的范畴，但是会存在着一定的假阴性，在这样的一个人群当中可能会出现一些漏检的情况。

产前筛查来讲，其实除了影像学的筛查是针对所有的人群以外，血清学的筛查或者胎儿的无创DNA就是针对21-三体综合征（唐氏综合征）的这样的一个筛查，一般这两个筛查我们是针对低危人群的，但是如果说他本身就是高危人群，比如说妈妈的分娩年龄在35岁以上，或者说是生育过这样染色体异常的孩子等等的这些高危的情况，她应该直接去做有创性产前诊断的。



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