马凡氏综合征

马凡氏综合征可以早期发现吗?

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专家介绍

朱俊明     主任医师

首都医科大学附属北京安贞医院 心外七科 科室主任 博士研究生导师专家简介

首都医科大学附属北京安贞医院心外七科主任 主任医师 博士研究生导师;首都医科大学心脏外科学系副主任;中国医师协会心血管外科医师分会常务委员兼副总干事;中国医药生物技术协会心血管外科技术与工程分会副主任委员及大血管专业委员会主任委员;全国大血管外科学术委员会副主任委员兼秘书长;北京医师协会心血管外科专科医师分会常务理事兼委员。主要成就:《中华胸心血管外科杂志》《国际心血管病杂志》等编委;获国家发明奖1项,国家科技进步奖二等奖2项,中华医学科技奖一等奖2项,国家教育部科技进步奖二等奖1项,中国医师协会心血管外科优秀医师奖(金刀奖);获发明专利4项,实用新型专利2项;发表SCI文章40余篇,核心期刊文章100余篇。专业特长:从事心血管外科工作31年,完成心血管外科手术13000余例,是我国主动脉外科事业领军人才;从事心血管外科事业以来努力开展术式创新、诊疗技术推广、专业人才培养等工作,致力于推动我国主动脉外科诊疗的规范化进程;开展和推广复杂重症主动脉疾病外科诊疗关键技术,显著降低此类疾病,特别是急性A型主动脉夹层外科手术的死亡率。

专家回复

(采访)第一次的描述马凡氏综合征这个病症是什么时候?

1896年的时候,马凡,儿科医生,在法国的巴黎,他报道了一例患者,6岁的一个女孩子,他发现这个孩子,一个是身体长的比较高,然后四肢是不匀称生长的,同时还发现她手指头和脚趾头特别细、特别长。他当时对它的描述叫四肢纤细症。

当时还不是马凡氏综合征,但是以后慢慢的对这个病的认识就越来越充分了,发现的病例也越来越多了,最后发现这些患者,除合并有骨骼的畸形以外,可能有心血管系统的畸形、眼睛的畸形,晶状体脱位,最后发现遗传信息方面还有问题。所以最后因为马凡报道的最多,所以就把它定义马凡氏综合征。

(采访)第一次发现马凡氏综合征的时候,是一个小女孩,她的体格可能较正常人不太一样。

对。

(采访)为什么马凡氏综合征,没有办法尽早的在小的时候去发现?

其实还是需要有比较专业的人来进行具体指导才可以,因为一般的父母觉得自己的孩子长的越高、就越帅,觉得是一种很好的情况。

除非这些孩子在小时候,就出现眼睛方面的问题,或者是心脏方面的问题,那么他到医院去检查的时候,才发现他可能是有马凡氏综合征这种疾病,如果没有出现这种改变的时候,就很难发现。但是我们发现最早的是3岁的,因为他合并有心脏方面的问题,来找我们看病,我们就发现了。

一般这些病人都是到了20岁以后,才开始可能会出现眼睛方面的问题,或者是心血管方面的问题,骨骼方面的问题,也会有,像小时候就可能出现鸡胸、漏斗胸、脊柱侧弯,但是往往不会引起家长的注意,不会带你到医院看病,所以发现不了。



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