马凡氏综合征
马凡氏综合征患者可以生出健康的宝宝吗?
专家介绍
朱俊明 主任医师
首都医科大学附属北京安贞医院 心外七科 科室主任 博士研究生导师专家简介
首都医科大学附属北京安贞医院心外七科主任 主任医师 博士研究生导师;首都医科大学心脏外科学系副主任;中国医师协会心血管外科医师分会常务委员兼副总干事;中国医药生物技术协会心血管外科技术与工程分会副主任委员及大血管专业委员会主任委员;全国大血管外科学术委员会副主任委员兼秘书长;北京医师协会心血管外科专科医师分会常务理事兼委员。主要成就:《中华胸心血管外科杂志》《国际心血管病杂志》等编委;获国家发明奖1项,国家科技进步奖二等奖2项,中华医学科技奖一等奖2项,国家教育部科技进步奖二等奖1项,中国医师协会心血管外科优秀医师奖(金刀奖);获发明专利4项,实用新型专利2项;发表SCI文章40余篇,核心期刊文章100余篇。专业特长:从事心血管外科工作31年,完成心血管外科手术13000余例,是我国主动脉外科事业领军人才;从事心血管外科事业以来努力开展术式创新、诊疗技术推广、专业人才培养等工作,致力于推动我国主动脉外科诊疗的规范化进程;开展和推广复杂重症主动脉疾病外科诊疗关键技术,显著降低此类疾病,特别是急性A型主动脉夹层外科手术的死亡率。
专家回复
(采访)母亲是马凡氏综合征的患者,宝宝还在肚子里的时候,可不可以采取一些治疗办法?遗传的概率是50%,因为父母都要提供一条染色体,所以有50%的发生率。现在医疗技术的发展,生殖医学的发展很快。
第一个环节,其实是最根本的,就是先别怀孕,一部分患者,现在已经采取了这种策略,就是还是受精卵的时候,就去检查是不是带有这种基因突变,就像有家族史的这些患者,他的受精卵就要去做检测,有这种基因缺陷的就不要了,就不要去怀孕,挑选那些没有基因缺陷的受精卵去种植,让它生长发育,生下来的宝宝就是好的。
(采访)以目前的治疗手段,是能够鉴别受精卵是正常的,还是异常。
完全可以,有的有遗传病史,但是他没有医学知识,已经怀孕了怀疑这个宝宝是不是会有马凡氏综合征,就可以通过羊水的检测,来看他的基因是不是有问题,怀疑带有这种基因的,可能就终止妊娠了,这样马凡氏综合征将来就不会出现。
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