先天性肾上腺皮质增生症都有哪些症状？

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这个孩子一般他在新生儿的时期，一般生后两到四周，有的更早，可能十天左右，这个小孩没有特异的症状，所以有时候容易误诊。

就是这样的孩子容易出现呕吐，不吃东西，脱水，有的还腹泻，所以这些疾病可能很难想到，有时候脱水以后，皮肤特别干，本来你生一个孩子，可能三公斤，这个孩子到了他来看病的时候，十天左右，就剩2.5公斤了，掉的非常多，不吃东西，喂养困难，或者是反应不好。

所以这样的孩子，容易出现一些误诊或误治，因为他这个病在新生儿里头，好多疾病都是不愿意吃东西，有点恶心，有点吐这些，这个孩子也是这样的情况。

但是这个孩子还有比较特殊的一点，就是这样的孩子皮肤都偏黑，就生下来你看小孩的皮肤都是偏黑的，还有一个这样的孩子，女孩子比较容易发现她的外观长得像男孩儿一样，所以我们在早期发现上，除了新生儿筛查，我们说的17α羟孕酮高以外，还有一个就是我们要给这个孩子，看看孩子的性别，就是外生殖器的一些情况。

我们还有一张图可以看一下，这个孩子，这是我在网上找的一张图，女孩子往往生出来，她的性别是模糊不清的，你看看这个，是不是像个男孩子？她的这个阴蒂增大像阴茎，就说她这个外观往往像个男孩子，所以这样的孩子，往往在新生儿，因为妇产科一生出来，产科一看，就给家长一说，说你这个孩子一看生个男孩，家长挺高兴的，结果后来一看她是一个女孩子，男性化了，为什么？

她的这个肾上腺的雄激素是高的，在胚胎内她雄激素高，就会造成这个孩子她的阴蒂增大，像阴茎一样就男性化，就是女孩子比较容易发现，也比较容易好发现，这是一个典型病例，就是典型的孩子。

还有一些非经典的，因为酶的活性不一样，还有一些非经典的，就是说有的再大一点发病的，这是最严重的，我们叫失盐型，就是典型病例。

还有一个就是叫单纯男性化型，这种孩子呢，是有的这个女孩子可能是六个月到两岁，男孩子就是有的两到四岁，但是根据家长，就发现的早晚，有的发现的比较晚，可能就是更大的才发现，像我们临床有一些十几岁才发现的，就可能影响就比较多了。

一般情况下，两到四岁就发现呢，就是发现这个外生殖器异常，然后去来看病的。还有一些就是男孩子，到这时候他也开始长了，他那个阴茎长得比较大，但是睾丸不大，所以我们叫假性性早熟，女孩子呢就是阴蒂肥大，就是男性化发现的，这是第二个，叫单纯男性化型。

还有一个就是酶活性，就是这个相对高一点，比如酶活性20%到50%左右，这样的孩子呢，他就是叫非经典型，他就很大了才发现，有一些孩子是青春期，由于这个多毛，身上体毛比较重，有一些孩子，皮肤比较黑，还有一些就是早熟，就发现一些早熟，她乳腺没发育，或者出现了阴毛发育，或出现了腋毛发育，就发现了这个病。

还有再大一点的她出现了月经不调，就是月经比较少，或者是不规律，痤疮比较多，脸上的痤疮也比较多，这也是发现的一种，往往误诊是这个多囊卵巢（综合征）等等这些疾病。

还有一部分孩子呢，再大了这个非经典的，还有一部分，到了这个二十到三十岁女性由于不孕，不孕不育，因为不孕不育有一部分孩子，也是由于这个病来的，就是她是非经典的，这个疾病谱非常非常的广。

所以并不是说都在儿童期发现，有一些在成年也会发现，就是这个病，非经典型的，它的发病率还是相对高一点的。

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