诊断先天性肾上腺皮质增生症需要做哪些检查？

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>>>诊断先天性肾上腺皮质增生症需要做哪些检查？

检查是这样，我们要做一个，就是看看电解质有没有问题，就是我们这样的孩子要查查生化，有没有低血糖，像新生儿有时候会抽风，有低血糖发作，因为我们糖皮质激素合成少了。

还有一部分检查要做一个，就是看看有没有低钠高钾，就失盐型的我们叫低钠高钾，电解质紊乱，有没有低血糖，这是一部分。

第二部分就是要查查肾上腺来源的这个雄激素是不是高了，就查查睾酮，还有筛查做的哪个？17羟孕酮，还有就是肾上腺的雄激素，还有雄烯二酮，还有脱氢表雄酮这几个，就肾上腺来源的激素比较复杂，有点多，这些肾上腺来源的激素看看是不是真的高了，都是雄激素高，这一部分。

还有就是要查一查我们的这个下丘脑、垂体、肾上腺轴，这几个激素怎么样，就是我们说一个是看一看ACTH，下边的激素分泌皮质醇少了，负反馈这ACTH分泌高了，所以促进它肾上腺皮质增生了，ACTH是明显增高的，所以这样的孩子一般是ACTH高，皮质醇是低的。还有肾上腺的来源雄激素都是高的，包括孕酮、前体物质、17羟孕酮都是高的，再看一下那个。

肾上腺来源的，肾上腺合成的激素包括DHEA、雄烯二酮，还有睾酮，它都是高的，是这样一个情况。

其它的检查呢，如果这个孩子如果他的这个性征模糊，那么这个孩子到底是男孩，是女孩，要做做染色体检查，就做做核型，染色体核型，染色体核型我们就看看它是46XX，这样的孩子都是女孩子，她的性腺是什么？所以我们要做做盆腔的B超，要做做外阴的，腹股沟也要做B超，看有没有男孩的这个性腺，要做鉴别诊断，所以要做个B超看看盆腔，看看腹股沟。

还有像阴囊一样这个东西里头有没有性腺，就是这样，所以也要查查B超，看看这个他的性腺是男孩的性腺睾丸，还是女孩的性腺卵巢，所以要做个盆腔的B超，还要做一个腹股沟周围的，看有没有腺体这些情况。

其它的（检查）就是我们说肾上腺增生，还看看是不是真的增生，有增生要做这个肾上腺的一个B超，看看是不是增生了，因为这个小孩的肾上腺呢，做B超就能看出来，又没有什么辐射，也没有什么损伤，如果这个B超看不太清楚，因为肾上腺在肾的这个上边，在腹膜后，经过腹部灶的时候，它要往后看不太容易看，所以我们一般要做一个肾上腺CT，来确定诊断，因为这CT好在哪儿呢？

B超是人看的，比方我看了，我就知道它的这个是不是增生，但拿到你那儿，你就不知道它是增生还是不增生，但是CT是拿到谁那儿都能看出来，它是增生还是不增生的。所以一般可以做个CT，看看他肾上腺是不是真的是增生，主要的检查就是这么多。

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