遗传性肾癌

人体都有癌细胞,为什么有的人会得遗传性肾癌,有的人不得?与VHL基因突变有什么关系?

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专家介绍

龚侃    主任医师

北京大学第一医院 泌尿外科 博士生导师专家简介

北京大学第一医院泌尿外科主任医师 博士生导师;中华医学会泌尿外科学分会肿瘤学组委员;中国医师协会泌尿外科医师分会肿瘤专业委员会委员;中国抗癌协会家族遗传性肿瘤专业委员会常务委员;北京医学会肿瘤委员会委员;北京医学会罕见病分会泌尿外科学组组长;中国前列腺癌诊断治疗指南编委。学术成就:主持多项国家及部委级基金;在Cancer Research、Genetics in Medicine等国际著名肿瘤学和遗传学杂志发表SCI论文50余篇;荣获中华医学科技奖和教育部科技进步奖等多项奖项;入选科技部“中青年科技创新领军人才”和第三批中组部 “国家高层次人才特殊支持计划(万人计划)”。专业特长:擅长泌尿系统肿瘤及复杂良性前列腺增生症的诊治,包括:前列腺癌规范化全程诊断治疗(机器人/腹腔镜前列腺癌根治性切除术等);疑难性散发性/遗传性肾癌诊断治疗(机器人/腹腔镜肾癌根治性切除术、遗传性肾癌如VHL综合征和BHD综合征等规范化诊疗等);膀胱癌、肾盂/输尿管癌、肾上腺肿瘤的诊疗(腹腔镜膀胱癌根治性切除及尿流改道术、腹腔镜肾上腺肿瘤切除术等);良性前列腺增生的微创手术和药物治疗等。

专家回复

目前来说,普通人群比较常见的肾癌叫散发性肾癌。通过世界科学家的发现,目前肾癌发生的最重要最明确的原因是VHL基因的突变。

因为每个人体内实际都有可能出现癌细胞,但是为什么有的没有长而有的长了?这是很多人关心的问题。

因为每个人的体内都有抑制、与癌细胞斗争的一套系统,其中很重要的一个基因叫抑癌基因,也叫管家基因。当抑癌基因的功能丧失或者减弱时,就没有对抗癌细胞的功能了,这个时候癌细胞就有可能发病。

所以现在在肾癌领域,VHL基因的作用很重要,当VHL基因的功能丧失之后,肿瘤就长起来了。在遗传性肾癌中,当基因发生了变化之后,产生了一系列下游的信号通路和分子,包括蛋白功能的变化,从而造成多器官的肿瘤综合征。



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