如何诊断遗传性肾癌？需要做哪些检查？

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专家回复

（采访）怀疑是遗传性肾癌，要怎么诊断，做什么样的检查？

这个是在临床工作中非常重要的问题。作为医生在门诊接诊病人的时候，这是遇到的第一关。

病人长了肿瘤，如何鉴别是不是遗传性肾癌？在中国过去，大多数的医生并不认识这个疾病，就造成了VHL相关肾癌的患者，发病特点是双肾多发的肿瘤。

为什么双肾多发？国外的学者做过研究，切下一个肾脏，每隔几毫米做切片，在一个肾脏上有几百个甚至上千个肿瘤核心。说明切完这个，下一个还会长，切完左边右边还会长。

早期中国的医生对遗传性肾癌不了解，就像盲人摸象，摸到了腿，原来大象是一个很粗的东西，摸到了鼻子，就认为又细又长的是大象，就造成了误诊误治。

很多患者在年轻的时候肾上发现肿瘤就切掉，对侧肾脏又发生肿瘤又切掉，很小的年纪双侧肾脏就没有了，造成不得不接受透析，对家庭，对患者本人，对社会，对国家都是一个沉重的负担。

所以对于病人的诊断非常重要。目前国际上公认的诊断方法有两个，一个是临床诊断，一个是基因诊断。在这两个诊断标准里面，真正的金标准，国际上公认的最准确的是基因诊断。临床诊断标准只是作为一个临床初筛的帮助工具。

临床诊断标准很简单，分成两个，因为是遗传性肾癌，要先问家里有没有父母、兄弟姐妹有类似情况？如果有家族史，就要给病人检查，发现脑、眼、脊髓、内耳神经系统有病变，再加上内脏、肾上腺、胰腺、肾这些有病变，就可以诊断了。

如果家里没有或者不知道没有得类似病的，在没有家族史或者在临床初诊中，不能获得家族史信息的情况下，诊断标准就要严格一些，需要有两个神经系统病变，加上一个内脏器官的病变，比如神经系统脑、眼、内耳其中至少两个发病，再加上肾脏、肾上腺、胰腺这些内脏有一个损害就可以诊断了。

临床分型又分1型、2型、2A型、2B型很多种类型，现在国际上指南委员会还会进一步的细分，但是临床诊断标准只能是在临床初诊时提供一定的参考，真正的确诊不是靠临床诊断，因为并不准确，有可能漏诊和误诊。

国际公认的诊断标准是基因检测、基因诊断。对于基因的研究是精准医学的很重要的一部分，能够使医学治疗不再是一个试错的过程，而是一个精准到点的治疗，减少治疗的副作用，而且能达到更好的效果。

所以要想能达到精准医学、精准治疗的目的，首先诊断要非常正确，然后治疗自然也就正确了，如果对遗传性肾癌不了解或者诊断错了，治疗方案有可能就是不正确的，遗传性肾癌的治疗方案和散发性肾癌显然是不一样的，所以诊断是非常重要的，也是决定战役能否胜利的关键因素。

（采访）患者到医院，医生会先有一个临床的检查诊断，有一个大致的方向，再去进一步的做非常精准的基因检测，来确定到底是哪一个类型的哪一种疾病。

对。现在国家都在谈自主创新，中国特色。我们团队做这方面的工作已经有23年了，初期的时候也是效仿欧美，包括日本做这方面研究，但是就会发现一些问题，为什么有些病人明明很像，但是就是诊断不出来，是不是中国人有我们自己的特点？十三亿、十四亿的人口，一定有我们自己的特点。

经过反复的探索、摸索，我们首先建立了中国人疾病的组织库和数据库，现在可以自豪的说，经过20多年的努力，遗传性肾癌VHL病的数据库和组织库是亚洲第一、世界第二大的，第一美国NIH美国国立卫生院，它是集全美之力去研究遗传性肾癌的。

我们的病例数、经验和一些诊断的特点已经申请了国家专利，而且在全国30家大型的三甲医院推广了我们的诊断方式，来帮助中国的医生认识、了解和诊断遗传性肾癌。

目前在全国各地有很多基因公司在做这方面的工作，收费是非常贵的，但是我们团队是中国唯一一家免费的、公益的。为所有患者进行VHL基因检测。

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