什么是淀粉样变性病？哪种类型最常见？

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（采访）什么是淀粉样变性病？

这是一种相对少见，而且多数病人的临床情况比较严重的一组疾病，它最核心的一些情况就是说，它是某种特殊蛋白在我们人体组织器官内的沉积，沉积成淀粉样纤维丝，最终导致我们的组织器官功能丧失，这样的一大组疾病。

那么它为什么又叫淀粉样变性病？是因为最早的时候，还没有一些更先进的检测手段的时候，100多年前的病理学家通过尸检组织的情况，他发现遇到碘酒，它跟淀粉一样变蓝，它具有淀粉的一些理化特性，所以就把它命名为淀粉样变性病了。

淀粉样变性病本质上叫做蛋白的异常折叠病，只要蛋白质发生异常的折叠，它不能被正常地清除，理论上讲它就有可能潜在地导致淀粉样的病变，所以有些病变虽然不叫做淀粉样变性病，但实际上是有关的。

举一个例子，像我们老年性痴呆疾病里边最著名的病叫Alzheimer病，就是阿尔茨海默病，实际上就跟脑内神经里有些蛋白的淀粉样病变有关系，也是异常折叠，只要是蛋白质的异常折叠，结构的异常，不能被清除，理论上说，就有可能导致这种沉积。

刚才说了它是一个相对少见的疾病，所以在人群当中没有一个特别准确的统计，但是大体上在我们国家比较大的肾脏病中心，肾穿刺活检的病人里面，我们全国几家肾脏病中心的报道，基本上它占我们每年肾穿刺总活检量的1%-2%，就是这样的发病情况。

（采访）主任，您提到淀粉样变性病是因为体内的某种蛋白出现了沉积，这个蛋白是什么？

对。实际上这个蛋白就面对我们淀粉样变性病分型的情况，实际上造成淀粉样变性病的蛋白到现在报道应该有30多种，累及肾脏的话也是接近20种的。

就像最常见的类型，我们叫做轻链型，就是我们人体防御的一种蛋白叫做免疫球蛋白。本来这种免疫球蛋白是为了防护我们人体，保护我们的，防止外来微生物对我们的侵袭，它的装配过程当中，是分为轻链和重链的。

轻链的这一部分，如果产生的细胞发生了克隆化，我们也叫做浆细胞病，某一个细胞无限地增殖，导致了这种我们叫做克隆化，单一的一种细胞的增殖，就会导致它里边产生的轻链大量增殖。这些轻链实际上是病态的轻链，它并不具有抵抗微生物的作用，但是它会大量产积，产生之后清除不掉，它就会沉积在组织上，形成这样的淀粉样纤维丝。

所以像这样的类型我们叫做轻链型，缩写叫做AL型，这是最常见的类型。

（采访）主任，是不是淀粉样变性病最常见的一个类型就是您提到的轻链型？

对，最常见的类型是轻链型，整个的淀粉样变性蛋白，现在（2021年12月）看起来的类型有30多种，但是这一种轻链型在我们国家占到了90%，但是在世界范围内，不同的国家常见类型是不同的，它会有很大的差别，跟地方的一些疾病特点有关系，但是我们国家总体来讲是轻链型。

举个例子，在别的国家像地中海地区，像土耳其，它是以一种叫做AA型的淀粉样变为主的，那又是为什么？它跟有一种病叫做地中海热有关，那是一种遗传病，它导致一种长期的机体慢性炎症反应，长期刺激产生的这种炎症性蛋白叫AA蛋白，然后它沉积形成的淀粉样变叫AA型淀粉样变，所以在土耳其，大体的报道，它占到淀粉样变的50%，这一个类型就可以占到50%，但是这种现象只集中在地中海地区。

我们国家的AA型，我们自己做的调查统计工作，大概也就占到我们淀粉样变的1%，就是这么少的一个情况。

其他还有很多类型，本身就是基因突变引起来的异常。某种蛋白，好比说我们叫Fibrinogen，就是纤维蛋白原型，等等这些都很少见的，我估计很多专业的医生都很少能见到这样的病人，它实际上是基因异常引起来的，有可能有一定的这种家族性的情况，也有可能是他自己后天突变的这种类型。所以在不同的国家和地区，这件事跟当地的一些疾病构成有关联。



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