肾淀粉样变性病

肾淀粉样变性病需要做基因检测吗？

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专家介绍

刘刚    主任医师

北京大学第一医院 大内科 科室副主任 博士生导师专家简介

北京大学第一医院大内科副主任 主任医师 教授 博士生导师 医学博士；国家执业医师资格考试肾脏专业命题专家组负责人；国际肾脏病学会（ISN）肾脏病理委员会委员 东北亚地区委员会委员；北京市住院医师规范化培训委员会委员。主要成就：获得4次北京大学医学部优秀教师、2015年度北京大学优秀教师及2017年度北京市优秀教师；作为第一作者或责任作者，在 Kidney Internationa l等杂志上发表SCI收录论文20余篇；为 Curr Opin Nephrol Hypertens 等撰写特邀综述；参编专著15部。专业特长：擅长肾脏疾病临床诊治、肾脏病理和医学教育。

专家回复

（采访）主任，对于肾淀粉样变性病，还需要做基因检测吗？

基因检测对他应该是有帮助的，因为如果你要是分型，病理上如果提示是非轻链型的，非AA型，是其他类型的情况，我们还是推荐要做基因检测的，因为其他类型大部分还是跟基因异常有关系的，所以还是建议做基因检测。

但是这个问题在诊断上来讲，并不是说你发现了一个基因突变，它就一定是，因为在国外的报道，包括我们自己也遇到过的，就是这个人我们在血液里面，临床表现为中老年的肾病综合征，然后血里面我们也找到单克隆的轻链，基因检测也有另外一个备选蛋白的基因突变，到底沉下来的是谁，还是俩都有，这就成了问题了，所以在关键的时候还得依靠肾活检，它是最终诊断的金标准。

也就是说，有的人他有了突变，但是他沉积下来的蛋白还不是异常的蛋白，或者有的人他已经有了单克隆的轻链，但是沉积下来的蛋白不是单克隆轻链，而是基因突变的那种蛋白引起来的情况，所以真实的情况会更复杂，所以对于非轻链型的、非AA型的淀粉样变，虽然基因检测对诊断有帮助，但是还不是金标准，必须得取到淀粉样物质，我们对它进行分型，才能够明确诊断。



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