先天性纯红细胞再生障碍性贫血

为什么会发生先天性纯红细胞再生障碍性贫血？

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专家介绍

韩冰    主任医师

北京协和医院 血液内科 博士生导师专家简介

北京协和医院血液内科主任医师 博士生导师；中国医师协会检验医师分会红细胞疾病诊断副主任委员；中华医学会红细胞学组委员；中华医学会老年血液分会常委；中华医学会全国青年委员；北京医学会罕见病委员；《中华血液学杂志》等杂志编委。 主要成就：2014年获“中华医学科技奖”；获得国家自然科学基金、省部级基金在内的多项基金资助血液病研究；在包括《BLOOD》《Hematological》《British journal of haematology》等英文杂志发表文章20余篇，国内核心期刊文章60余篇；主编《血液病的实验室诊断》《实用输血手册》等，并参与多部专著的编写。 专业特长：擅长各种血液学疾病的诊治，尤其是各种血液系统恶性肿瘤（急、慢性白血病，淋巴瘤，多发性骨髓瘤）、各种血细胞减少（包括再生障碍性贫血，骨髓增生异常综合征，阵发性睡眠性血红蛋白尿症等）、骨髓衰竭性疾病、骨髓增殖性疾病及各种罕见血液疾病的诊治。

专家回复

（采访）引起先天性纯红细胞再生障碍性贫血的，病因有什么呢？

实际上来讲对这种遗传性疾病，它的病因其实是非常复杂的一个过程，跟他比如父母的遗传背景，以及在怀孕分娩的过程中，遭受的一些不良的情况有关系，所以非常的复杂。

所以从病因来讲的话，它其实对于每个个体来讲，它可能是一个综合因素的结果，但是殊途同归，不管是什么原因，最后都造成了我们遗传物质的一种改变，就是这种核糖体蛋白的一个基因的突变。

那么这个蛋白实际上是，位于第19号染色体短臂，以及8号染色体短臂的，两个基因这个位点，那么这个位点它实际上，发生的是RPS19基因突变，这是最常见的一种突变，占到所有的病例的50%。

所以这也是我们为什么对这种病人，我们在进行检测的时候，我们可以检测核糖体蛋白它基因突变，当然还有其他的一些突变。

总而言之就是说，我们想确诊的时候，我们可以通过检查染色体基因的突变，来辅助我们DBA，（先天性纯红细胞再生障碍性贫血）的诊断。

还有一个很有趣的现象，就是说这是对医学人士，一个很有趣的现象，就是我们很想知道，这个蛋白的突变和它临床表型的一个关系，实际上来讲RPS19最常见的基因突变，实际上跟它的表型关系并不密切。

就是换句话说，它其实没有一个独特的关联的表型，反而是另外两个比较少见的基因突变，比如说RPL5和RPL11这两个，它倒是跟一些临床表型有关。当然这个是一般由医生来跟大家解释，大家只要稍微了解一下就可以了。

（采访）所以它本质上是一个基因突变，而导致的先天性疾病，而这个基因突变，它可能是有环境因素，和遗传因素共同导致的。

是的。



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