噬血细胞综合征-孙媛教授
原发性噬血细胞综合征是如何遗传给孩子的?
专家介绍
孙媛 主任医师
北京京都儿童医院 血液肿瘤中心 副院长 专家简介
北京京都儿童医院副院长 血液肿瘤中心主任 医学博士 主任医师;中华医学会北京儿科分会委员;中华骨髓库北京分库专家委员会委员;北京医师协会儿内科专科医师分会理事;国际组织细胞协会委员;中国妇幼保健协会脐带血应用专业委员会副主任委员。主要成就:在国内外专业期刊发表相关学术论文10余篇;参与《组织细胞疾病》《儿童罕见病》等专业书籍的撰写;成立全国造血干细胞移植治疗噬血细胞综合征协作组、全国自体脐血移植治疗重型再生障碍性贫血协作组。专业特长:擅长造血干细胞移植治疗儿童各类血液病、免疫系统疾病诊断及治疗,尤其是对遗传代谢病、原发性免疫缺陷病、噬血细胞综合征、复发及难治性白血病、淋巴瘤、再生障碍性贫血等疾病的相关诊断及治疗,有多年的临床经验。
专家回复
(采访)原发性的噬血细胞综合征,它的发病原因都有哪些?原发性噬血细胞综合征,顾名思义就是遗传性的。
其实是有两种遗传方式:目前来说绝大部分的原发性噬血细胞综合征,是常染色体隐性遗传。
这种遗传方式,爸爸妈妈一般都是健康的携带者。他们各带有一个致病基因,两个致病基因在同时传给他的子女的情况下,这个孩子可能就会发病。
第二种遗传类型是X连锁的隐性遗传,这种遗传方式,一般妈妈是健康携带者,她生的男孩里面,有一半的孩子是病人,另外一半是正常的孩子。生的女孩都是正常的孩子,所以说有这两种遗传方式。
还有一种是基因突变,爸爸妈妈都没有问题,在胚胎过程中发生基因突变,也会导致原发性噬血细胞综合征的发生。
(采访)噬血细胞综合征的遗传方式,常染色体隐性和X连锁哪种比较常见?
常染色体隐性遗传是比较多的。
目前国际上比较公认的,已经被大家证实的,和原发性噬血细胞综合征相关的基因是12种。
这12种里面,其中9种是常染色体隐性遗传,有3种是X连锁的隐性遗传。
所以说大部分还是常染色体隐性遗传的遗传方式。
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