噬血细胞综合征-孙媛教授

噬血细胞综合征的诊断标准是什么？需要做哪些检查？

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专家介绍

孙媛    主任医师

北京京都儿童医院 血液肿瘤中心 副院长 专家简介

北京京都儿童医院副院长 血液肿瘤中心主任 医学博士 主任医师；中华医学会北京儿科分会委员；中华骨髓库北京分库专家委员会委员；北京医师协会儿内科专科医师分会理事；国际组织细胞协会委员；中国妇幼保健协会脐带血应用专业委员会副主任委员。主要成就：在国内外专业期刊发表相关学术论文10余篇；参与《组织细胞疾病》《儿童罕见病》等专业书籍的撰写；成立全国造血干细胞移植治疗噬血细胞综合征协作组、全国自体脐血移植治疗重型再生障碍性贫血协作组。专业特长：擅长造血干细胞移植治疗儿童各类血液病、免疫系统疾病诊断及治疗，尤其是对遗传代谢病、原发性免疫缺陷病、噬血细胞综合征、复发及难治性白血病、淋巴瘤、再生障碍性贫血等疾病的相关诊断及治疗，有多年的临床经验。

专家回复

（采访）怀疑是噬血细胞综合征，做什么样的检查，能够来确诊？

噬血细胞综合征诊断标准，其实已经是非常标准的一个规定了。

在2004年《国际组织细胞协会》，已经明确制定了噬血细胞综合征的诊断标准，虽然十几年过去了，但是大家仍然认为，这个诊断标准是非常适用的。

有一些不同的病因，导致噬血细胞综合征，多多少少它的诊断标准可能是有些差别，但是这个诊断标准对于所有的噬血细胞综合征，应该还是通用的。

比如说发热，发热大于7天，常规的抗感染治疗无效。

孩子有脾大；第三，孩子有血象的下降，白细胞、红细胞、血小板，至少有两系的下降。

孩子有铁蛋白的增高；第五，生化指标有甘油三酯，也就是血脂的增高或者是纤维蛋白原的下降。

骨髓或组织中可能有噬血现象；第七，一些比较敏感的指标就是可溶性CD25，这个检查是T细胞活化的一个标志。

如果可溶性CD25明显增高的话，我们也要高度怀疑噬血细胞综合征的问题。

还有一个就是NK细胞的活性减低或缺乏，这八条中，符合其中的五条，就可以诊断了。

现在一些新的技术，比如说细胞因子，细胞因子对噬血细胞综合征的诊断和鉴别诊断还是非常重要的。

对于高度怀疑的孩子，需要有经验的医生，去应用一些检查结果，来帮助孩子及时诊断的。

（采访）像孩子如果出现了发烧七天以上，抗感染治疗没有效果，其他的这些指标，是不是都是通过血液检查来发现？

除了血液检查，还有查体，比如说孩子发热了，有血象的下降、脾脏的增大，查体会摸到这个孩子有脾脏的增大，淋巴结的肿大。

孩子有发热，有淋巴结、肝脾的肿大，有血象的下降，其实很多疾病也可以引起。

比如白血病一定可以引起这样的症状，所以说这类的孩子，建议还是到正规的血液病专科去就诊。

通过骨髓检查，可以明确的鉴别，白血病骨髓和噬血细胞综合征是不一样的，噬血细胞综合征有自己的特征。

另外还有一些生化指标的检查，可以帮助我们进一步的去判断。

（采访）您提到一个细胞因子，这个是什么？

细胞因子是什么？

是细胞活化之后释放的一些小分子物质，可以使免疫继续活化，是这样一个非常重要的因素。

所以说在不同的疾病谱中，它的细胞因子表达是不一样的。

近年来很多学者发现，在噬血细胞综合征里面，白介素10和γ-干扰素是明显增高的。

所以说在早期孩子发热的时候，没有办法判断这个孩子是感染，还是噬血细胞综合征的问题。

或者噬血细胞综合征，治疗已经缓解了，再次出现发热，这个发热，不确定是感染的问题，还是噬血细胞综合征再次活动的问题。

这种时候是可以借助细胞因子来帮助判断的。

（采访）怀疑孩子可能是噬血细胞综合征，去医院有什么检查是必要的，有什么检查是辅助的？

刚才提到了诊断标准的8条，肯定要完善，没有完善的话，就没有办法清楚的给孩子做诊断。

细胞因子、乳酸脱氢酶的问题，还有肝脏转氨酶，其实很多的噬血细胞综合征的孩子一定会出现这些证据。

还有一些噬血细胞综合征的孩子，累及到多脏器，比如说累及到肺脏、神经系统、肠道，、累及到不同的脏器，出现不同的症状。

我们会给孩子做一些抽血和影像学的检测，或者脑脊液的检测，来判断这个孩子的肺脏，或者是各个脏器的功能是什么样的，有没有噬血细胞综合征的累及？

尤其是脑脊液的检测，因为噬血细胞综合征，有20-30%的孩子是可以累及到中枢。

累及到中枢的话，一定要通过孩子的临床表现，包括脑脊液的检测、头部核磁或CT，来综合的判断这个孩子有没有中枢的受累。



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