噬血细胞综合征-孙媛教授

哪些噬血细胞综合征患者需要做造血干细胞移植（骨髓移植）？

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专家介绍

孙媛    主任医师

北京京都儿童医院 血液肿瘤中心 副院长 专家简介

北京京都儿童医院副院长 血液肿瘤中心主任 医学博士 主任医师；中华医学会北京儿科分会委员；中华骨髓库北京分库专家委员会委员；北京医师协会儿内科专科医师分会理事；国际组织细胞协会委员；中国妇幼保健协会脐带血应用专业委员会副主任委员。主要成就：在国内外专业期刊发表相关学术论文10余篇；参与《组织细胞疾病》《儿童罕见病》等专业书籍的撰写；成立全国造血干细胞移植治疗噬血细胞综合征协作组、全国自体脐血移植治疗重型再生障碍性贫血协作组。专业特长：擅长造血干细胞移植治疗儿童各类血液病、免疫系统疾病诊断及治疗，尤其是对遗传代谢病、原发性免疫缺陷病、噬血细胞综合征、复发及难治性白血病、淋巴瘤、再生障碍性贫血等疾病的相关诊断及治疗，有多年的临床经验。

专家回复

什么样的孩子需要进行造血干细胞移植？

明确的诊断了原发性噬血细胞综合征，这个孩子是一定要进行造血干细胞移植，来重建他正常的免疫，这样才可以康复。

原发性噬血细胞综合征怎么诊断？

做基因检测，明确发现了这种致病的基因，纯合或者复杂杂合，或者X连锁，在男孩身上发生，这种基因第一是致病性的。

一定是符合这种遗传方式，一定是致病的，这种孩子可以明确诊断为原发性噬血细胞综合征，这是第一个标准。

第二个标准，因为现在的基因诊断并不是特别完善，也有一部分原发性噬血细胞综合征，通过基因检测是没有办法诊断的，可能被漏出去。

现在有一些新的办法，也就是细胞功能学的检测。

比如说有些蛋白的表达，有些CD107a的检测，是检测NK细胞和T细胞功能的，所以这些功能学的检查，能帮助我们进一步的明确。这个孩子有没有原发性的可能。

第二种需要造血干细胞移植的就是难治性噬血细胞综合征，什么叫难治性的噬血细胞综合征？

就是在标准治疗的过程中，孩子病情没有恢复，至少在一个月，4周之内，孩子病情没有改善，或者是8-12周之内，这个病人没有完全缓解，说明对一线的治疗效果不好。

所以这种孩子，第一，要寻找有没有其他的原因，第二，这类的孩子，是需要推荐进行造血干细胞移植的。

复发性噬血细胞综合征，复发性噬血细胞综合征是什么意思？

就是在早期应用非常有效的方案之后，孩子已经达到完全缓解了，在减药或停药的过程中，噬血细胞综合征再次爆发，这种叫复发性噬血细胞综合征。

所以现在国际上明确的推荐原发性的、复发性的和难治性的噬血细胞综合征，都是积极推荐进行造血干细胞移植的。

最后一个就是神经系统累及的噬血细胞综合征，这一类孩子，国际上还是积极推荐进行造血干细胞移植。

因为这类的孩子，绝大部分还是因为有遗传背景在里面，有些孩子检测到了，有些孩子检测不到，所以这类的孩子复发率还是非常高的。



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