噬血细胞综合征-王昭教授

什么是原发性噬血细胞综合征和继发性噬血细胞综合征？

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专家介绍

王昭    主任医师

首都医科大学附属北京友谊医院 血液内科 科室主任 博士生导师专家简介

首都医科大学附属北京友谊医院血液内科主任 主任医师 医学博士 博士生导师；中国医师协会血液科医师分会组织细胞疾病专业委员会主任委员；中国免疫学会血液免疫分会常务委员；中国抗癌协会血液病转化医学专业委员会常务委员 淋巴瘤专业委员会常务委员；中国老年学学会老年肿瘤专业委员会淋巴血液肿瘤分会常务委员；北京医师协会血液内科专科医师分会副会长；国际组织细胞协会噬血细胞综合征分会执行委员；海峡两岸医药卫生交流协会血液病专家委员会常务委员兼总干事。主要成就：发表科研论文243篇，SCI期刊收录文章37篇，累计影响因子130分；主持《噬血细胞综合征诊治中国专家共识》的制订，并参与噬血细胞综合征国际指南的制订；获得华夏医学科技奖二等奖，北京市科学技术奖三等奖；主编《噬血细胞综合征》《组织细胞疾病》专著。专业特长：擅长血液病、噬血细胞综合征、造血干细胞移植的研究。

专家回复

其实原发和继发实际上目前来说存在着争议。到底什么是真正的原发，什么是真正的继发，是不是红和白的关系，实际上还存在着争议。

总体来说原发噬血是有明确基因缺陷的，由于这种基因功能的缺陷，最后导致了疾病的发作，这种病人一般需要做异基因造血干细胞移植，而且常常有家族史。继发噬血常常是病人做过基因学、功能学的检测，无法按目前的标准诊断原发噬血，可能有明确诱因的，我们把它称为继发。继发可以分为感染因素、肿瘤的因素、风湿免疫疾病因素、器官移植或者一些代谢性疾病，还有一些药物诱发噬血细胞综合征，所以原因很多。

但实际情况是很麻烦的。第一，我们对原发噬血的认识也是有一个过程，最早认识了穿孔素基因，后来又认识了其他的基因，现在约有12个基因大家认可是跟原发噬血是相关的，但实际上还有一些基因我们不知道。所以病人仍然可能是原发噬血，只是我们没有认识到，所以还需要进一步去理解这个疾病。所以我们找不到目前已知的基因缺陷或者功能性缺陷的病人，也不能否定他就不是原发噬血。

因此对于这种原发噬血和继发噬血如何进行鉴别诊断，其实还存在一定争议。但是从目前来说，认为原发噬血是个隐性遗传性疾病，因此主要通过基因，加上功能学、家族史，联合诊断。基因一般来说要满足纯合改变，或者复杂杂合改变等，才能诊断严格意义的原发噬血。因为一旦诊断原发噬血，目前来说唯一的治疗途径也就是异基因造血干细胞移植。

（采访）一般来说噬血细胞综合征，是儿童发病的多，还是成年人发病的多？

近年来我们认识噬血细胞综合征，是从儿童走向成人的。原发噬血，就是基因有突变的噬血细胞综合征，儿童的发病率远远高于成年人，特别是婴幼儿，就是一岁以内、两岁以内的儿童发病率非常高。但是从整个人群的年龄结构来说，成人数远远高于儿童，所以说虽然儿童发病率高，但是就病人的人数来说，可能成人会比儿童还多一些。儿童最常见的原因是原发，而成人最常见的原因是继发。



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