噬血细胞综合征-王昭教授

原发性噬血细胞综合征是怎么遗传的？

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专家介绍

王昭    主任医师

首都医科大学附属北京友谊医院 血液内科 科室主任 博士生导师专家简介

首都医科大学附属北京友谊医院血液内科主任 主任医师 医学博士 博士生导师；中国医师协会血液科医师分会组织细胞疾病专业委员会主任委员；中国免疫学会血液免疫分会常务委员；中国抗癌协会血液病转化医学专业委员会常务委员 淋巴瘤专业委员会常务委员；中国老年学学会老年肿瘤专业委员会淋巴血液肿瘤分会常务委员；北京医师协会血液内科专科医师分会副会长；国际组织细胞协会噬血细胞综合征分会执行委员；海峡两岸医药卫生交流协会血液病专家委员会常务委员兼总干事。主要成就：发表科研论文243篇，SCI期刊收录文章37篇，累计影响因子130分；主持《噬血细胞综合征诊治中国专家共识》的制订，并参与噬血细胞综合征国际指南的制订；获得华夏医学科技奖二等奖，北京市科学技术奖三等奖；主编《噬血细胞综合征》《组织细胞疾病》专著。专业特长：擅长血液病、噬血细胞综合征、造血干细胞移植的研究。

专家回复

（采访）主任，您提到原发性噬血综合征一般都是遗传导致的，那您具体跟我们来讲讲它是怎么遗传的呢？

有些近亲结婚就会遗传原发噬血。为什么这么说？大家知道我们人类的基因一半来自于父亲，一半来自母亲，假如近亲结婚，可能母亲和父亲都携带同样的基因缺陷，同时都传给这个孩子了，这孩子就是纯合改变了，就会导致原发噬血。我们这边就有一个病例，有一个19岁的大学生，我们基因检测发现是一个纯合的改变，最后打电话一问，父母亲就是表兄妹，所以说近亲结婚就会导致纯合的改变，导致原发噬血。

像穿孔素基因，父亲带一个致病性缺陷基因，母亲带另外一个位点的缺陷基因，如果都传给这个孩子，这个概率是1/4。当然还有一个就是胚胎期发生改变，就是父亲和母亲都没有缺陷或者没有明显的缺陷，胚胎期基因发生了突变，也可以导致原发噬血的发生。所以说不是所有的原发噬血都有明确或者疑似的家族史。

还有一种情况，大家知道男人和女人有差别，女人的性染色体叫XX，男人叫XY，而Y染色体是非常短的，X染色体很长，像经典的血友病、色盲都是跟性染色体相关的。噬血细胞综合征有些基因也在X性染色体上，所以说传男不传女。所以可以发现这个家族里面男丁不旺，很多男孩子都会死掉。这些遗传学很高深，所以我觉得一些患者或者家属不了解这个情况，建议拿着基因检测报告找相关的专家咨询，他们可能会给予更好的指点。

（采访）有常染色体遗传、有性染色体遗传，还有基因突变，哪一种会占的比较多？

最常见的还是常染色体隐性遗传，因为真正明确的，导致噬血细胞综合征的基因更多在常染色体上面，性染色体上面的相对少。



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