噬血细胞综合征的诊断标准是什么？需要做什么检查？

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专家回复

（采访）主任，噬血细胞综合征既然也有发烧、肝脾肿大、血细胞数下降，那它会不会很容易跟别的疾病混淆，我们怎么鉴别？

诊断和鉴别诊断的问题，这是关键点。为什么？如果我们早期诊断了、早期干预了，效果会非常好，好到你都怀疑是不是诊断错了，这么一个危及生命的疾病，怎么效果这么好？但如果你延误了诊断，很快就会去ICU抢救，甚至最后直至生命消失。因此早期的诊断非常重要。

当一个病人我们怀疑是噬血细胞综合征首先要做什么检查？

第一个检查就是铁蛋白，铁蛋白是噬血细胞综合征非常特异的一个指标，铁蛋白越高，它的诊断意义就越大。举个简单的例子，这个病人铁蛋白查的是500μg/L，够了诊断标准，实际上它的意义一点都不大，因为很多疾病铁蛋白都可以超过500μg/L，超过1000μg/L，超过2000μg/L，都没什么事。但如果铁蛋白一查2万μg/L、5万μg/L，那它的意义就重大了，就很可能是噬血细胞综合征。

因此铁蛋白检测，我在这里呼吁一下，一定要稀释。但是很多医疗机构不稀释，所以说它提供的数字参考意义就不那么大，它说大于2000μg/L、大于2500μg/L，意义就不大了，如果是大于5万μg/L，那这个意义就非常高了。在儿童当中也是如此，有研究证明，什么指标都不看，就看铁蛋白一项指标，如果铁蛋白超过1万μg/L，儿童噬血细胞综合征诊断的符合率是90%，所以可以看到铁蛋白的稀释对于诊断的意义有多么重大。

第二个检查叫可溶性CD25，可溶性CD25是噬血细胞综合征的特异性指标，它的特异性比铁蛋白更高。但很遗憾的是很多医院或者实验室不能完成这项检查，要送到特别的机构或者医院去完善这项检查。

还有一个检查就是NK细胞活性，这个对于噬血细胞综合征的诊断也是极其关键和重要的。它也是根据我们对噬血的理解、发病机制的研究，才推出的一个新的诊断的项目。NK细胞的活性很多医生都没有听说过，但是这个检查对其早期诊断还是有意义的，无论是原发还是继发，NK细胞活性都是下降的，但也可以正常。如果噬血控制好以后，NK细胞活性还是持续低下，还会提示这个病人是原发噬血。

当然还有其他的一些实验室检查也很重要，比如噬血细胞现象。这个就得小心，因为有时候如果看片子不注意，比如骨髓涂片，一晃就过去了。噬血细胞现象不仅在骨髓涂片里面可以看到，在外周血涂片、肝脏活检、脾脏活检、淋巴结活检、皮肤活检，甚至脑脊液活检里面都可以见到噬血细胞现象，只要有一条满足了，就算这条指标满足了。任何一个部位发现了噬血细胞现象，都可以满足这个诊断的标准。

所以噬血细胞综合征目前诊断的话，第一条，有基因缺陷就可以诊断原发了。第二条，8点当中满足5点就可以诊断了。

第一点，不明原因发热，就是病人持续发热，但是你很难用某种原因来解释他的发烧，你很难用真菌感染、细菌感染或者风湿病解释他这个持续的、无法控制的发烧。第二点，不明原因的肝脾肿大或者肝功能受损，他没有肝炎，没有一些药物性的损害，或者其他的一些来解释他这种肝功能损害和肝脾肿大的原因。第三点，无法解释的血细胞减少，就是出现了两系或两系以上的血细胞减少，但是你做了骨穿，做了很多检查，也无法明确找到他血细胞减少的原因。第四，铁蛋白升高。还有可溶性CD25升高。还有NK细胞活性升高。还有纤维蛋白原降低或者高甘油三酯血症，满足一条就可以，但这条指标的特异性不高，特别在成人当中意义不是那么大，但是对于儿童来说意义还是有的。

因此在这8条当中满足5条就可以诊断噬血细胞综合征。

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