先天上肢畸形

先天肢体畸形有哪些合并症？引起合并症的原因有哪些？

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专家介绍

陈山林     主任医师

北京积水潭医院 手外科 科室主任 研究生导师专家简介

北京积水潭医院手外科行政负责人 主任医师；北京大学医学部骨科学系教授 医学博士 研究生导师；亚太腕关节学会（APWA）首任及现任秘书长；亚太重建显微外科联盟（APFSRM）中国部常委；中华医学会手外科学分会常委；中华医学会显微外科学分会常委；中国医师协会显微外科医师分会副会长；中国医师协会肢体畸形修复专委会主任委员。学术成就：先后获得北京市委组织部优秀人才、十百千人才、215工程学科骨干、首发基金、首都临床特色等科研经费资助；国家重点专科手外科项目负责人；以第一作者、共同第一作者和通讯作者发表核心期刊论著55篇，SCI 论文10篇；主编主译专著7部；获得北京市科技进步二等奖和北京医学奖三等奖。专业擅长：先天手足畸形、腕关节损伤、周围神经损伤、手指再植与再造、各种游离皮瓣移植、骨缺损骨坏死、手部功能重建。在先天性拇指发育不良、先天性骨性融合、腕关节损伤的微创治疗、骨科机器人辅助腓骨移植治疗股骨头缺血坏死等领域均达到世界领先水平。

专家回复

（采访）先天肢体畸形容易有哪些合并症？

先天畸形一般有单发的，就是表现在肢体上，但是也有相当一部分孩子，可能合并其它系统的问题，一些常见的特殊的叫综合征。

比如Apert，叫阿帕奇综合征，就是不光是手有畸形，脸也有畸形，有时候胸大肌也不好，还有Polland综合征也一样，就是其它系统，颜面部都可能受到影响。

桡骨发育不良，拐棒手，还非常容易合并很多的其它系统的问题，比如VACTERL，它是首字母的缩写，这类的病人，大概孩子有30%以上，合并有五六个系统的问题。

V就是椎体，A是消化系统，特别是直肠，然后后面T和E叫食道气管瘘，C是心血管系统，然后还有下肢，还有肾脏系统，这都可能合并。

而且还有些孩子，可能会合并重度的再生障碍性贫血，又叫Fanconi贫血，对孩子的影响比肢体畸形影响更大。

真正能命名的这种畸形相关的综合征，可能不下200种，表现千奇百怪，几乎每一个系统都可能受到累及。

所以对于治疗先天畸形的医生，一定要做一个全面的评估，甚至一些细小的，比如呼吸道、气管的一些小的问题，也要准确的在胸片，或其它检查上，及时发现，因为孩子都是全麻的，有时候没有发现，插管的过程中就会出问题，所以这些都是要特别关注的。

每一个系统，特别是心脏，心脏跟手Holt-Oramsyndrome，心手综合征，就是手有畸形的，一般都习惯让孩子做超声心动，确实会有一些合并，比如瓣膜发育不全、房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭的，而且比率是非常高的。

这些都要特别关注一下，因为有些疾患比手的外形的改善，更为急迫，而且对麻醉各方面的耐受，也会更差一些。

（采访）导致这些合并症的原因是什么？

一般无论是遗传因素，还是环境因素或者其它因素，都是某个基因片段出现了问题。

人类就是很复杂，这个基因片段可能就针对某一个肢体，比如手指的发育，但同时也会负责一些别的功能，比如心脏，还有另外一些更复杂的，可能基因片段这一段时间，就负责的是肢体，等肢体成熟以后就去干别的了，就管别的系统了。

所以同样一个基因片段往往是多功能的，不仅会造成肢体畸形，还可能会造成别的功能异常，具体确切的机制，也许还不能被完全理解。

但是我想这方面的主要原因，功能区就是一个，而且基因片段或者是相邻区域离得很近，所以一个有问题，另外一个也会出问题。

（采访）这些合并症的发病率高吗？

我们也是从国外文献里面看的，因为我们自己确实还没有统计，在印象里面，有一些孩子一查，经常就会有心脏各方面的问题，一般四肢的畸形里面至少有30%以上，合并有轻重不等的合并症。



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