优生遗传咨询

血友病患者如何生育一个健康宝宝？

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专家介绍

王树玉    主任医师

首都医科大学附属北京妇产医院 生殖医学科 博士生导师专家简介

首都医科大学附属北京妇产医院生殖医学科  总负责人 主任医师 博士生导师；北京市重点学科带头人 享受国务院政府津贴；中国医师协会生殖医学专业委员会副主任委员；中国优生科学协会常务委员兼学术部副主任；中国出生缺陷预防专业委员会副主任委员；中国遗传学会委员；中华医学会遗传分会委员。主要成就：北京妇产医院生殖医学科创史人，诞生北京市级医院首例试管婴儿；作为卫生部重点课题首席，牵头全国55家产前诊断中心，首次进行国产FISH探针产前诊断临床应用；承担国家科技进步奖、华夏医学奖、国家人类辅助生育技术和人类精子库等评审专家；获中国卫生医药事业基金会杰出研究奖、中国妇幼卫生科技成果奖三项等。专业特长：擅长优生遗传咨询、遗传病诊断及产前诊断、疑难病例会诊异常报告鉴定；不孕不育症诊治、各种助孕技术及内分泌异常诊治。

专家回复

>>>血友病患者如何生育一个健康宝宝？

（采访）血友病是一个怎样的遗传病呢？

血友病，是一个X连锁的隐性遗传病。一般血友病都是女方携带、男方发病。

血友病的这个患者，他的舅舅，他的外公或者外公这一类的男孩，或者他的兄弟都会有发病的。

血友病患者一般是母亲携带了X染色体的致病基因。

如果母亲携带这个基因的话，她生育后代，一般可能在没有诊断的情况下，建议她生女孩。

因为妈妈是100%携带，她生的女孩就是1/2携带、50%的携带，但是她只是携带、不患病。

如果是一个血友病的爸爸，原来觉得，甲型血友病是一个第Ⅷ因子缺乏，反复的关节出血和全身出血，活不到正常的生育年龄。

但是我在临床上确实见到了，五六十岁的甲型血友病，他也经常被换血，但是他生育后代了。

所以他生育的后代是一个女儿，这个女儿是一个肯定的携带者。

我曾经有一个咨询，这个女孩的爸爸是一个血友病患者，这个女孩就不用去做检查，她肯定是一个携带者。

因为爸爸给女儿的就是X，女方是一个携带者，她生育后代，可以生育一个正常的女孩。

她是肯定的携带者，她的女儿就是50%的携带者，她也可以生一个正常的男孩。

这个血友病是可以做基因检测的。这个女孩我是给她推荐到，做胚胎植入前遗传学诊断。

这个遗传学诊断的直接也可以生男孩，正常的男孩，只要挑出正常的后代就可以。

所以如果女方是血友病患者、携带，就建议生女孩，如果男方是血友病患者，就建议生男孩，因为他传的是Y。



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