优生遗传咨询
到底什么是基因检测?它的准确率有多高呢?
专家介绍
王树玉 主任医师
首都医科大学附属北京妇产医院 生殖医学科 博士生导师专家简介
首都医科大学附属北京妇产医院生殖医学科 总负责人 主任医师 博士生导师;北京市重点学科带头人 享受国务院政府津贴;中国医师协会生殖医学专业委员会副主任委员;中国优生科学协会常务委员兼学术部副主任;中国出生缺陷预防专业委员会副主任委员;中国遗传学会委员;中华医学会遗传分会委员。主要成就:北京妇产医院生殖医学科创史人,诞生北京市级医院首例试管婴儿;作为卫生部重点课题首席,牵头全国55家产前诊断中心,首次进行国产FISH探针产前诊断临床应用;承担国家科技进步奖、华夏医学奖、国家人类辅助生育技术和人类精子库等评审专家;获中国卫生医药事业基金会杰出研究奖、中国妇幼卫生科技成果奖三项等。专业特长:擅长优生遗传咨询、遗传病诊断及产前诊断、疑难病例会诊异常报告鉴定;不孕不育症诊治、各种助孕技术及内分泌异常诊治。
专家回复
>>>到底什么是基因检测?它的准确率有多高呢?(采访)到底什么是基因检测,它的准确性有多高呢?
现在大家都爱说是基因检测,或者遗传检测,产前的检测有很多种。
比如说是羊水诊断染色体,基本上准确率要求他能看到的,这个准确率应该是98%。除非有些个别的是看不到的这些现象,它的准确率应该是很高的。
另外一种是无创DNA的检测,无创DNA的检测是一个筛查,它的准确率也很高。
筛查13-三体、18-三体和21-三体,它的准确率也很高,但是它一定要再次经过诊断。
还有一些,针对某些病进行了遗传检测,只要是正当的检测手段和正当的医疗机构,应该准确率是比较高的。
但是我们也负责产前诊断,我做产前诊断的时候,还是综合分析的比较多。
如果诊断这个孩子不好或者好,我基本上是用两种以上的方法,去给他进行验证诊断。诊断之后才去告知这个孩子基本上没有问题,或者这个孩子是有问题的。
准确率,我认为正当的医疗机构还是比较高的,但是100%的数字永远是达不到的。
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