胎儿心脏病多学科会诊
目前在胎儿心脏病产前诊断领域,有什么新进展吗?
专家介绍
何怡华 主任医师
首都医科大学附属北京安贞医院 心脏病母胎医学会诊中心 科室主任 博士生导师专家简介
首都医科大学附属北京安贞医院胎儿心脏病母胎医学会诊中心负责人 主任医师 博士生导师 ;“胎儿心脏病母胎医学”北京市重点实验室负责人 ;北京市胎儿心脏病母胎医学国际合作基地负责人 ;十三五国家重点研发计划专项首席专家; 中国妇幼保健协会第一届胎儿心脏病防治专业委员会主任委员 ;中国医师协会医学遗传医师分会妇幼保健专业委员会第一届委员会副主任委员 。主要成就:2013年8月倡导并正式成立了国内首家“胎儿心脏病母胎医学会诊中心”;发表核心期刊文章180余篇, SCI文章50余篇,国际会议发言25余次。 专业特长:擅长胎儿超声心动图、成人心脏超声(冠心病、瓣膜病、心肌病、先天性心脏病等)、经食道三维超声心动图、负荷超声心动图;胎儿心脏病产前产后一体化管理;胎儿心脏病遗传学发病机制和影像智能诊断。
专家回复
>>>目前在胎儿心脏病产前诊断领域,有什么新进展吗?(采访)目前在胎儿先天性心脏病产前诊断领域,您能给我们介绍一下,有没有什么研究的新进展,或者是技术上的新进步吗?
产前诊断主要是几大块,影像结构诊断、遗传诊断和母体疾病的诊断,实际上在各个角度都有一些新的进展,包括影像诊断,各种医疗仪器的分辨能力。
比如最早出现电视的时候,可能看影都不太清楚,慢慢现在电视看得越来越清晰,超声仪器也是一样的,不断的发展,检查的技术对疾病的判断能力也越来越高,这是一方面。
最主要的进展就是在遗传方面,大家肯定也都知道精准医疗,所谓精准医疗最先提出来的在遗传诊断这方面,我们现在遗传诊断不局限于原来的这种唐筛,唐筛是很粗略的,覆盖疾病种类很少的一个筛查,诊断的假阳性率比较高。
现在也有这种微缺失,微重复层面的检测,点突变的检测,所谓二代测序应用在产前诊断,但是从应用到临床或者是给临床预后咨询,实际上也带来很大的一个挑战,因为未知的东西太多,能够给家庭准确可靠的信息,需要遗传工作者,遗传测序医疗厂厂家及其临床大夫,产前工作者,共同努力,不断探索,未来可能会给到产前诊断更多很准确的信息。
产前诊断技术主要是基于医疗仪器不断的发展,再一个就是精准医疗遗传学的诊断,这是很大的产前诊断的发展。
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