哪些因素可能会引起胃肠道间质瘤？

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专家回复

（采访）是什么原因造成胃肠道间质瘤的呢？

平常老百姓会习惯跟自己生活习惯联合在一起，比如说什么生活习惯跟这个病有关系？这是大家最关注的。比如吃什么、喝什么，实际上到现在为止还没有证据证明我们所有的生活习惯，包括患者的这种饮食习惯，包括一些其他相关习惯都没有证实，我们管它叫做流行病学因素和间质瘤有什么相关性。

到现在为止，间质瘤的发生还是被认为是存在一些异常的基因改变，其实我们在不断成长过程当中，体内可能会发生一些基因突变的事件，有一些基因突变的事件不会引起特别严重的后果，但有一些基因突变的事件就会引起问题。比如说像胃肠道间质瘤有一个特异性的KIT基因，这个基因往往是它的一些特异性突变，可能最后导致肿瘤的生长，甚至肿瘤开始往恶性的方向发展了。所以到现在为止，我们能说间质瘤的发生和它的发展最重要的是KIT基因。还有另外一个基因叫PDGFRA，它的突变是胃肠道间质瘤发病的主要因素，其他的流行病学因素，我们还没有得到这方面证据。

（采访）有遗传的因素吗？

遗传因素是一个很重要的因素，包括我们常说的消化道肿瘤，比如说像大肠癌，我们中国人大肠癌里面，包括全世界的也都是这样，大概有15%，甚至到20%的人可能是跟遗传相关的，是遗传性大肠癌。胃癌里面也有非常少数的患者都有明确的遗传因素，这些都在基因学里有明确证实的。

其实胃肠道间质瘤的遗传因素，为什么说研究进展不是特别快？第一个是这个疾病才出现20年，因为对它的研究还有很多没有能破解的地方；另外还有一个问题是胃肠道间质瘤，它的发病率相对于我们常说的胃癌和肠癌来讲，还是比较低的，因为例数比较少，就很难去做一些遗传性的分析。不管怎么说，至少到现在还是有一些文献报道了有些患者是有遗传相关的，这个遗传相关相对来讲比别的要稍微复杂一些，我们说人体，在我们成长过程当中可能会突然出现KIT基因的突变了，这个基因突变导致肿瘤发生了。

但是有一些人，非常少数的人，他从生下来就携带着这个KIT突变的基因，这种突变，我们叫做胚系突变。这些患者，第一，他可能在一生当中注定要得胃肠道间质瘤；第二，这种遗传性的基因突变是有可能遗传下去的，也就是说他的子代里面，可能也会生下来就携带这种基因突变而导致这个疾病的发生，这种情况已经在一些家系当中去证实了，但是毕竟它的发生率是比较低的，但是我们有一点是值得关注的。

当然这一点就是说因为KIT基因突变的发病，不光是跟这种胃肠道间质瘤有关系，很多KIT基因突变的患者会出现身体这种异常性的黑斑病变，有的是长的点状黑斑，有的是长的片状黑斑，有一个形象的名词形容这个黑斑叫做牛奶咖啡斑，就相当于一杯咖啡里面点一点牛奶那种表现就是黑白混在一起的，牛奶咖啡斑。有得这种黑斑的人群要注意，其实我们建议可以考虑要查一下KIT突变，特别是如果说是胃肠道间质瘤患者出现这种明显的黑斑了，他应该去检测一下是不是携带这种胚系突变，这是通过检测可以检测出来的。如果携带这种胚系突变了，家系中其他人要警惕一些，但这种发生率还是很低的，有时提到这个问题会引起很多患者特别不必要的恐慌，他们都会怀疑自己家里是不是有这个问题。

我们还是提醒大家，这种事情是小概率事件，但是如果间质瘤患者，出现这种成片状的黑斑了要警惕一下，让医生帮他判断一下，别造成无谓的这种恐惧。



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