神经纤维瘤

出现了牛奶咖啡斑就是神经纤维瘤病吗？该如何诊断呢？

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专家介绍

邹丽萍     主任医师

中国人民解放军总医院 第一中心儿内科 科室主任 博士生导师专家简介

中国人民解放军总医院第一中心儿内科主任 主任医师 博士生导师；中国人民解放军总医院儿童医学中心主任；中国妇幼保健协会儿科疾病与保健分会副会长；中华医学会儿科学分会常委；北京医师协会儿科分会副会长；北京神经科学学会副理事长。主要成就：发表论文300余篇，发表SCI论文95篇；第一完成人获中华医学科技成果二等奖和三等奖，军队医疗成果二等奖两次，宋庆龄儿科医疗成果奖；获 973，国家自然基金等国家级和省部级项目20余项。专业特长：擅长儿童疑难杂症的诊治，特别是治疗各种儿童发育及儿童神经系统疾病，如癫痫、遗传代谢疾病、结节性硬化、神经系统脱髓鞘疾病、学习困难、心理行为异常等。

专家回复

（采访）出现了牛奶咖啡斑，它就一定是神经纤维瘤病吗？

不一定，如果像这个节目一播开，大家都找身上，找到一两块就吓得要死，其实没必要，因为我知道我们正常人身上有一两块这种咖啡色的牛奶斑，是问题不大的。

但是如果多了，在临床上其实说不做基因检查之前，我如何去诊断？那我们在临床操作的是有这几条，里头你有两条符合，临床就是可以诊断的：

第一个条件是在青春期之前，你身上有6块牛奶咖啡斑，一般都是在5毫米左右的直径上，如果你过了青春期，1.5厘米有6块以上，这是第一个条件。

第二个条件就是在你身上发现两处有神经纤维瘤。

第三个条件就是你有丛状的神经纤维瘤。

第四个就是你的眼睛上，视神经上发现神经纤维瘤。

第五条就是你的眼睛上，虹膜上有我们叫Lisch结节。

第六条就是你家族里就有，比如说你的第一代，你的妈妈或者你的兄弟姐妹，爸爸，有一个人是神经纤维瘤病，你又有了。

还有一条就是你在躯体上出现假性关节，就是因为你神经纤维瘤影响了你的功能。现在大家还有认为，如果你的基因学检测证明，你的体内已经出现的基因，是国际上报道的致病基因，你这一条也是可以诊断的。

所以就依照这种条件能够诊断，不是出现一两块就很紧张，我觉得不用这样。

（采访）如果我们怀疑是神经纤维瘤病I型的话，都需要做哪些检查才能够确诊？

我觉得很简单，因为像这种情况跟看医生的年龄有关系，如果你是比较早来看，我们会做头的CT，头的核磁共振，脑电图，然后我们的听力筛查等等这些检查是会做的。再有根据你出现的症状，比如说你正好是胳膊抬不起来，我们可能还会做肌电图，然后来看你神经的走势。



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