试管婴儿

三代试管婴儿是怎么回事?能筛选出所有疾病吗?

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专家介绍

乔杰    院士

北京大学第三医院 妇产科 院长 教授专家简介

北京大学第三医院院长 妇产科主任医师 教授;国家妇产疾病临床医学研究中心主任;中华医学会妇产科学分会委员会副主任委员;中国医师协会生殖医学专业委员会主任委员;中国女医师协会会长;健康中国行动推进委员会专家咨询委员会委员。主要成就:带领团队不断从生殖相关疾病病因、诊疗及预防等多层面开展基础与临床研究工作,研究成果连续入选2014、2015年度中国科学十大进展;以第一或通讯作者在《Science》《Lancet》《JAMA》《Cell》和《Nature》等国际顶级杂志发表SCI文章200余篇,并以第一完成人获得国家科技进步二等奖2项、省部级一等奖3项等。专业特长:擅长妇产科及生殖健康相关临床、基础研究及转化工作。如多囊卵巢综合征、子宫内膜异位症等疑难不孕症发病机制研究,辅助生殖技术方法优化,人类早期胚胎发育调控机制研究及在早期阻断出生缺陷的植入前胚胎单基因疾病诊断新方法研发等。

专家回复

所谓三代试管婴儿是什么?是针对于有遗传病的家庭,胚胎里头可能还有正常的,但是异常的百分比相对比较高,所以怀孕生育的时候,生育异常的概率会更高一些。像我们比较知道的染色体遗传病、单基因的遗传病,我们的技术就能够在胚胎水平,把胚胎上的细胞取出一个或者少数几个在体外进行一个诊断。

这样我们就通过少数的细胞能判断这个胚胎是很幸运的,百分比里很少的正常的,还是很遗憾,是不正常的。不正常的就要把它丢弃掉,把正常的移回到妈妈子宫里边去。这样就能让这个家庭能有一个正常的孩子,另外最好还不携带致病基因,不仅不发病,还能不携带,这样让再下一代也不用去担心,找到的另外一半也携带同样的基因,可能又要产生一个异常的孩子,所以我们这个技术就是帮助到了更多的有出生缺陷的这些家庭的患者。这是我们植入前遗传学诊断,就是被大家俗称为三代。

(采访)对于这个三代试管婴儿,您说可以在体外判断它是不是幸运的,是不是正常,有没有携带基因或染色体的异常,是不是所有的疾病,我们都能够筛选出来呢?

这个问题特别好,用这一个细胞或者少数的两三个细胞,实际上是比较难诊断所有的目前我们已知的异常,但是更多的我们还有未知的异常。因为遗传病本身既有染色体的异常,在染色体异常里边,其实还包括数目、结构,在结构的异常里边,还包括大的异常、小的异常。在单基因病里边也有比较复杂的,是一个基因致病,还是一个基因中各种突变位点,我们人类还没有了解到所有的突变位点,同时还有很多是多基因病,这个是比较难去诊断的,另外还有线粒体遗传病等等。

实际上我们对于人类的认知还是非常有限的,虽然在不断努力,一点一点进步,相信还有很长的路要走。现在经常说一个名词叫精准医学,实际上精准医学在植入前遗传学诊断上是一个特别好的我们一直在路上、在努力的过程,所以希望能够有更多的遗传病被诊断。

我们做了一些前期的研究,了解卵母细胞的发育,胚胎从两个细胞变成一个,从一个又能分裂成两个、四个、八个,然后到一两百个,形成不同的组织器官,我们在研究这个过程中都发生了哪些变化!现在因为有了单细胞扩增更好的技术,然后有了二代测序技术,现在还在进一步的提升,所有这些不同领域的新技术发展,给我们了解人类自身提供了更好的工具,我们带着问题就能有更多的了解,相信也会有更好的诊断治疗方法帮助到不同的患者。



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