诊断为胎儿水肿后，还有必要做基因检测吗？

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专家介绍

专家回复

（采访）诊断了胎儿水肿之后，还需要再给宝宝做遗传学检查吗？

不管是免疫性的水肿，还是非免疫性水肿，实际上我们只要看到孩子皮肤水肿，或者说体腔有积液，我们第一步一般往往都是先除外胎儿染色体异常，因为其他疾病都有可能治疗，但是如果染色体异常，我们是没有办法治疗的。

所以一般上来我们是先取得胎儿的样本，然后去做医学遗传学的检测，在这个等待的过程之中，我们再完善后续的一些化验和检查。 

（采访）我们最常用的遗传学检测的方法是哪些呢？

最常用的还是胎儿染色体核型的一个分析，这个也是一个经典的检测方法。另外相对来说它从卫生经济学角度来看也是比较适宜的。

但是对于连续发生胎儿水肿的这些妈妈，我们可能会建议她做进一步的检测，包括我们现在的染色体微重复，微缺失，还有做胎儿全外显子的一个检测。

相应的病例我们也有，有一个妈妈第一次怀孕就胎儿水肿，当时就觉得偶然那一次，她就不做检查。但当第二次又发生了同样的情况，那么她就去检查，最后实际上她是有一个致病基因存在，这个致病基因就会导致胎儿水肿，很不幸它来自于夫妻双方的一方。 

那么后面再怀孕的话，就会给她做一个辅助生殖，我们要给她做植入前的诊断，看这个胚胎到底携带不携带这个基因，不携带我们再移到母亲体内，如果携带了我们就再考虑别的方法。那么也有一个妈妈也是连续这样的，后面也是经过植入前的诊断，找到了健康的孕卵，就给它移植到母亲体内，就顺利的分娩，这个都是可以的。

（采访）所以我们遗传学检测还是很有意义的。

非常的重要，但你说是不是我一旦孩子水肿了，我就马上去做所谓的全外显子检测，这个我们也觉得可能意义不是太大，因为基因携带的这种情况，还是发病情况非常的少，而全外显子的检测的价格，相对来说也不是一个很小的数目。那么就一出现水肿，马上去做基因检测，我个人觉得也没有这个必要，还是一步一步的从最基础的开始做起。 

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