儿童身高发育障碍

什么是特纳综合征？会影响女孩身高吗？

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专家介绍

张知新    主任医师

中日友好医院 原医务处处长、医保办主任 儿科 教授专家简介

中日友好医院儿科主任医师 教授 博士生导师；曾任中日友好医院医务处处长 医保办主任；中华医学会儿科分会委员；中华医学会儿科分会小儿内分泌、遗传代谢学组委员；中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会委员；中国医师协会儿童健康专业委员会青春医学学组委员；北京医学会罕见病分会委员；北京市优生优育协会专家委员会常委；《临床儿科杂志》编委；《中国优生优育杂志》特约编委；《中国妇幼卫生杂志》编委；卫生部新生儿疾病筛查专家组专家；卫生部专科医师准入儿科专家组成员。专业特长：擅长儿童内分泌、遗传代谢性疾病的诊治，主治各种原因引起的矮小症（生长激素缺乏症，宫内发育迟缓，特纳综合症，家族性矮小，特发性矮小）、性早熟、性发育延迟、甲状腺功能疾病（减低或亢进），先天性肾上腺皮质增生症。

专家回复

在我国的文化里面，都觉得男孩子应该高大威猛，女孩子要小巧玲珑，所以很多家长认为，女孩子的矮小是不需要去干预的，或者在比较小的时候，忽略对于女孩子身高的监测，使很多的女孩子失去了早期治疗和早期干预的机会。

女孩子的那条X染色体，对于身高有着重要的意义，在女孩子里面有一种病，叫做特纳综合征，或者叫先天的子宫卵巢发育不良综合征。女孩子应该有46条染色体，两条X染色体，叫做46XX，这是女孩子的染色体核型，在2000-2500个活产女婴里，就会有一个孩子，那条X染色体丢失了，或者部分的丢失，或者那条X染色体是奇形怪状，跟正常的X染色体是不一样的，这种病就叫做特纳综合征。它的发病率在女孩子是很高的，这样的孩子在小的时候，就表现矮小，需要及早的帮助她，对于女孩子的身高，在两岁到三岁的时候，达不到第三百分位的女孩子，通常要做染色体的核型分析，来及早的判断是不是有染色体的问题，因为特纳综合征在没有性腺开始启动的时候，身高是偏矮的，当性腺开始启动，别人能够第二性征开始发育，她是发育不了的，这些孩子小的时候矮小，通常家长不会带着去看，当她十五六岁，甚至十七八岁，甚至二十几岁，没有乳房发育，或者没有月经来潮的时候，家长才来看，或者有一些女性在不能够怀孕，或者反复的月经不调，反复流产的时候才来看，这个时候就失去了对她身高的干预，如果及早的对女孩子的矮小做出判断，能够把这些孩子筛出来，用生长激素，让孩子获得身高很好的外形，当她开始性腺发育的时候，再给她性激素替代，保持她的终生女性体态，让这些孩子未来有更好的生活环境。因为这些孩子X染色体的缺失，导致有些没有子宫，没有卵巢，将来的生活，会有很多的困难。希望如果女孩子矮小，家长一定要及早的带着孩子就医，一般主张两三岁就应该到医院检查。



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