粘多糖病

粘多糖病是怎么回事?

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专家介绍

师晓东    主任医师

首都儿科研究所附属儿童医院 血液内科 科室主任 教授专家简介

首都儿科研究所附属儿童医院血液内科主任 教授;北京大学医学部血液病学系儿科主任;中华医学会北京分会小儿血液专业组副组长;中国研究型医院学会精准医学血液学常务委员;北京市医疗事故鉴定委员会成员;《中国医刊》编委;《中华内科杂志》英文版审稿专家;外国儿科医师来京行医资格考官。主要成就:发表中英文学术论文70余篇,其中英文论文1篇,中华期刊9篇。主编专业著作1部。专业特长:擅长儿科血液病及儿童恶性实体肿瘤临床诊治。儿童造血干细胞移植技术,尤其在儿童难治复发性白血病及淋巴瘤;难治复发性朗格罕细胞组织细胞增生症;噬血细胞综合征;先天性骨髓衰竭性疾病;难治性慢性血小板减少性紫癜;粘多糖病等遗传代谢的疑难病例中具有丰富的临床经验,并取得较好的临床诊疗效果。同时在这些难治儿童血液、肿瘤疾病领域的临床研究中取得多项进展。

专家回复

>>>粘多糖病是怎么回事?

粘多糖病它是一个儿童的先天性的代谢性的疾病,一说起来儿童病不就是感冒了,拉稀了,肺炎了,它是一个先天性的一个代谢性的疾病,也可以叫做出生缺陷,它是由于一种酶的缺乏,使得粘多糖这个物质不能被代谢掉,所以它就沉积在各个脏器里面,出现了一系列的临床表现,临床表现是多种多样,有的时候还不容易识别,以至于这个病一般诊断都已经延误了。

它属于罕见病的一种,它发病率的确是很低的,有些孩子就是一种特别丑陋的一种粗糙的一种面容,如果你见过一个粘多糖宝宝,典型的一个面容,这群孩子长得都一样,你都会认识的。

发病机制就是基因突变,导致分解粘多糖的这个酶先天性就没有,它就分解不掉,所以就不停地沉积在各个脏器,随着你年龄的增大,这种器官受累的表现就会越来越重,越来越重,所以有些在青春期就死掉了,有些也就是二十来岁左右就死掉了。

所以我作为一个血液科的医生,我看到这样的孩子,我就想就给大家普及一下这样的知识,让这些孩子早期得到诊断,可以合理的治疗,我们不是说是这个病就没有办法治疗,是可以治疗的。

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