粘多糖病
粘多糖病可以预防吗?
专家介绍
师晓东 主任医师
首都儿科研究所附属儿童医院 血液内科 科室主任 教授专家简介
首都儿科研究所附属儿童医院血液内科主任 教授;北京大学医学部血液病学系儿科主任;中华医学会北京分会小儿血液专业组副组长;中国研究型医院学会精准医学血液学常务委员;北京市医疗事故鉴定委员会成员;《中国医刊》编委;《中华内科杂志》英文版审稿专家;外国儿科医师来京行医资格考官。主要成就:发表中英文学术论文70余篇,其中英文论文1篇,中华期刊9篇。主编专业著作1部。专业特长:擅长儿科血液病及儿童恶性实体肿瘤临床诊治。儿童造血干细胞移植技术,尤其在儿童难治复发性白血病及淋巴瘤;难治复发性朗格罕细胞组织细胞增生症;噬血细胞综合征;先天性骨髓衰竭性疾病;难治性慢性血小板减少性紫癜;粘多糖病等遗传代谢的疑难病例中具有丰富的临床经验,并取得较好的临床诊疗效果。同时在这些难治儿童血液、肿瘤疾病领域的临床研究中取得多项进展。
专家回复
>>>粘多糖病可以预防吗?你这个问题问的非常好,就是另外一个问题,就是我们如何降低出生缺陷,遗传咨询、产前诊断都要到位。
比方说结婚的父母重视了这一块,他们可能会婚前就会很有必要去做体检,产前就要去遗传咨询,咨询告诉他们有可能会怎么样,如果一旦有问题以后,就是在孩子分娩之前,如果确诊以后就终止妊娠,就不让他出生,那是我们遗传咨询,妇产科医生要做的事情。但是你一旦出生以后,就是我们儿科工作者的任务,要给他治好。
(采访)如果说他检查出来,他这个宝宝是粘多糖病,这个宝宝就不能要了。
我不知道这话能不能这么讲,那就是伦理的问题,那是另外一个问题,那就取决于父母是怎么看待的,或者父母他做没做到遗传咨询,理论上应该是避免这样的孩子出生。
你这个问题问的非常好,就是另外一个问题,就是我们如何降低出生缺陷,遗传咨询、产前诊断都要到位。
比方说结婚的父母重视了这一块,他们可能会婚前就会很有必要去做体检,产前就要去遗传咨询,咨询告诉他们有可能会怎么样,如果一旦有问题以后,就是在孩子分娩之前,如果确诊以后就终止妊娠,就不让他出生,那是我们遗传咨询,妇产科医生要做的事情。但是你一旦出生以后,就是我们儿科工作者的任务,要给他治好。
(采访)如果说他检查出来,他这个宝宝是粘多糖病,这个宝宝就不能要了。
我不知道这话能不能这么讲,那就是伦理的问题,那是另外一个问题,那就取决于父母是怎么看待的,或者父母他做没做到遗传咨询,理论上应该是避免这样的孩子出生。
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