粘多糖病
粘多糖病会遗传吗?
专家介绍
师晓东 主任医师
首都儿科研究所附属儿童医院 血液内科 科室主任 教授专家简介
首都儿科研究所附属儿童医院血液内科主任 教授;北京大学医学部血液病学系儿科主任;中华医学会北京分会小儿血液专业组副组长;中国研究型医院学会精准医学血液学常务委员;北京市医疗事故鉴定委员会成员;《中国医刊》编委;《中华内科杂志》英文版审稿专家;外国儿科医师来京行医资格考官。主要成就:发表中英文学术论文70余篇,其中英文论文1篇,中华期刊9篇。主编专业著作1部。专业特长:擅长儿科血液病及儿童恶性实体肿瘤临床诊治。儿童造血干细胞移植技术,尤其在儿童难治复发性白血病及淋巴瘤;难治复发性朗格罕细胞组织细胞增生症;噬血细胞综合征;先天性骨髓衰竭性疾病;难治性慢性血小板减少性紫癜;粘多糖病等遗传代谢的疑难病例中具有丰富的临床经验,并取得较好的临床诊疗效果。同时在这些难治儿童血液、肿瘤疾病领域的临床研究中取得多项进展。
专家回复
>>>粘多糖病会遗传吗?就是他们家族史里边,是不是有过这样的孩子,或者以前不明原因就流产的,没有生出来的这样的孩子,都要想到这个病,做一些相应的检查。
展开说一下就是大部分是常染色体隐性遗传,就是说通过常染色体,就是孟德尔遗传规律,常染色体隐性,就是说父母都是杂合,孩子就是两个都把父母的突变杂合,他自己全都有了,所以有一句话在遗传学里边,就是坏的都能传下去,好的传不下去,结果这孩子就得了这个病。
也有一部分是性隐性遗传,就是妈妈是一个携带者,但是这个孩子只要有X的这个(染色体),就是男孩子就得病了,两种遗传方式,现在目前认为,但是现在通过我们基因技术的(发展),好像这些规律也不完全,甚至于我们这个病人跟我讲,本来应该是性隐性遗传,他妈妈就说我就没有这个点,结果孩子叫新生突变,新生突变也可以有的,确实是有遗传的。
就是他们家族史里边,是不是有过这样的孩子,或者以前不明原因就流产的,没有生出来的这样的孩子,都要想到这个病,做一些相应的检查。
展开说一下就是大部分是常染色体隐性遗传,就是说通过常染色体,就是孟德尔遗传规律,常染色体隐性,就是说父母都是杂合,孩子就是两个都把父母的突变杂合,他自己全都有了,所以有一句话在遗传学里边,就是坏的都能传下去,好的传不下去,结果这孩子就得了这个病。
也有一部分是性隐性遗传,就是妈妈是一个携带者,但是这个孩子只要有X的这个(染色体),就是男孩子就得病了,两种遗传方式,现在目前认为,但是现在通过我们基因技术的(发展),好像这些规律也不完全,甚至于我们这个病人跟我讲,本来应该是性隐性遗传,他妈妈就说我就没有这个点,结果孩子叫新生突变,新生突变也可以有的,确实是有遗传的。
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