蚕豆病
蚕豆病发作时有哪些表现?应该如何治疗?
专家介绍
李巍 主任医师
首都医科大学附属北京儿童医院 医学遗传中心 中心主任 博士生导师专家简介
首都医科大学附属北京儿童医院医学遗传中心主任 教授 博士生导师;北京市儿科研究所副所长;中国细胞生物学学会理事兼细胞器生物学分会副会长;中国医疗保健国际交流促进会出生缺陷精准医学分会副主委兼秘书长。主要成就:发表SCI论文70篇,总影响因子约440,被引用3600多次;主编或副主编《医学遗传学(第3版)》《生物信息学导论》《遗传咨询》《产前遗传病诊断》等专著;主持中国遗传咨询网的科普和在线遗传咨询。专业特长:主要研究囊泡运输障碍导致的遗传代谢疾病的病理机制。
专家回复
轻度的话可能有的时候你做一个血常规,发现他怎么有点贫血,可能就是说属于轻度的。
重的就是那种黄疸,加上有腹痛和褐色或者黑色的尿再严重的话,就是说发展下去以后,甚至肾功能衰竭到昏迷,甚至死亡,这种情况都有。
(采访)蚕豆病发作之后应该怎么样来治疗?
如果是发展严重的这种,到了急性肾功能衰竭,就一定要到医院去急救。因为一般来讲的话,溶血反应很严重的情况下,可能要做一个透析的治疗,先把症状控制。
然后治疗各方面都恢复的情况下,以后可能就是说作为他自己来讲的话,肯定要回顾到底当时是不是吃了什么东西,注意一个什么样的诱因,然后在这个层面上要尽量的去避免。
在急救的过程里面的话,主要是怕遇到这种危重的情况,一定要到医院急诊科或者是血液科,甚至是肾脏科去做急救的处置。
(采访)是不是他做了比如说透析,然后指标控制稳定了之后他就恢复正常了呢?
对,如果是说他这个方面溶血的反应控制了,没有继续。第二个的话,肾功能也开始恢复,他过一定的时间以后的话,他可能表现基本上就可以恢复到正常。
如果有一些影响到了他一些慢性的损伤,像肾脏各方面可能会有点慢性损伤的情况下,或者是经常有这个诱因多次的发作,这一类的话可能会对这些器官会有一些慢性的损害,或者是说长久性的、永久性的这种损害。会有这个情况。
(采访)蚕豆病有没有常用的这种治疗的药物?
它没有特别的,相当于这个情况是对症的治疗。你要是从基因的水平上来讲,去治疗的话,是可以把一个能够产生正常酶活性的基因导进体内,使他恢复酶活性。理论上的话是在基因水平上做一些这样的治疗。但是现在目前来讲的话,可能针对这个病,大家还没有去特别去研发类似这样的一个方案,去对这个病进行治疗的。
(采访)其实对蚕豆病更多的是它发作了之后的对症治疗。
对。
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