肝豆状核变性分为哪些类型？有哪些典型症状？

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（采访）肝豆状核变性都分为哪些类型呢？

跟肝豆状核变性的名字一样，最典型就是肝脏，我们叫肝型。还有一个豆状核，我们叫做神经系统型。在这两者之间也有比如说肝脏和神经系统同时受影响，我们叫混合型。

肝脏的表现，现在统一分为四大类：

一种是没有症状的转氨酶的升高，是说没有任何原因，偶然发现转氨酶是增高的，进一步检查除外了感染等等，最后证明是肝豆状核变性，这些病人是越来越多了，现在诊断技术的提高，可以确诊，尤其是做了基因诊断。

第二类是慢性的肝功能异常，或者叫慢性的肝炎，这些人除了转氨酶的问题，可以有症状，比如恶心、腹部不适、生长发育的问题、疲劳，所谓既往大家认为的慢性肝病表现。这些病人当你再进一步检查的时候，除外了病毒感染等等，最后确诊为肝豆状核变性的，我们叫慢性活动性肝炎的表现。

还有一部分人，一直没有被发现的话，可能会突然出现双下肢浮肿，再一看突然血里面白蛋白也低，然后有腹水，就是所谓的肝硬化表现，肝脏受累到了一定的程度，出现肝硬化表现的时候，这也是肝豆状核变性当中，肝脏受累的一个表现之一。这些病人通常是要做很多鉴别诊断，因为他显然到了肝脏比较重的程度了。这种病人的话，如果从鉴别诊断角度来说，是常规的要一大堆的鉴别，最后可以确诊为，肝豆状核变性是其中的原因之一。

第四种，是说突然出现问题的时候，已经到了暴发性肝衰竭，就是前面都没有被发现，一旦出现之后，他已经进入了一个严重的肝功能衰竭，然后出现了血氨增高，肝性脑病，可有神经系统症状，完全不是我们用豆状核变性去解释的，而是高血压所造成的神志改变等等。这种人会伴随着凝血功能的异常，甚至进行性的肝衰竭，完全不可逆，如果不赶快施行换肝或者肝移植，可能这种人就活不过几个月的时间，所以我们叫暴发性的肝衰竭，这个是第四种。

从肝脏表现来说可能主要分为这四种。

神经系统症状就非常复杂了，非常多了，除了豆状核之外，他也可以影响。比如构音的问题，就是说话不清楚、口齿不清，还有流口水，因为这个地方部分肌肉，神经会受到影响。

当他出现小脑受到影响的时候，可能平衡功能会丧失，比如走路不稳，让他走直线就走不稳。如果要是影响到了锥体外系，整个动作就特别僵硬。然后走路比较僵硬一些，写字没有以前好看。

当然也影响到情绪的问题，有一些病人发病的时候，会表现得非常淡漠，根本不理你，或者有些人是一个攻击行为，这些都是有的。

理论上来说，血浆里面的铜增高的时候，各个脏器都可以受到影响，但是对神经系统来说，各个地方也可以受到影响，影响的部位不一样，表现不一样，但是有一点，单纯以癫痫为表现的，其实是非常罕见。而且或者是单纯以神经系统、就是智力能力，比如学习成绩突然倒退，说话突然完全不理解，这种是非常少见的。

除了肝脏和神经系统之外，理论上，哪里都可以出现问题，在临床上最常见的是肾脏。也就是肾脏会出现一些血尿、蛋白尿，或者肾小管早期的损害，这些都是很常见的，作为一个肝豆状核变性的病人来说。现在包括我们贫血，就是溶血性贫血，游离的铜在血液当中，它可以直接破坏红细胞膜，然后就造成了突然出现的一个贫血。如果影响到了骨头，这种骨关节，有关节疼痛，影响到走路，或者关节炎的表现都是有的。

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