肝豆状核变性

为什么肝豆状核变性会出现全身各种症状？

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专家介绍

邱正庆    主任医师

北京协和医院 儿科 专家简介

北京协和医院儿科主任医师；中华医学会医学遗传学分会第九届委员会副主任委员 ；中华医学会儿科学分会第十七届委员会遗传代谢内分泌学组副组长  ；北京医学会医学遗传学分会第七届委员会候任主任委员 。主要培训及科研经历：曾赴加拿大蒙特利尔儿童医院进修临床遗传和生化遗传，接受过霍普金斯大学“国际遗传医学研究合作项目”的培训；主持和参与的科研课题，包括国家自然基金、科技部支撑计划和国家重点研发计划项目等；发表论文50余篇。专业特长：擅长单基因遗传病的诊断、产前诊断和患者的长期管理，主要包括糖原累积症、肝豆状核变性、溶酶体病、氨基酸和有机酸代谢病、代谢性肌病、先天性骨骼发育不良和畸形综合征等。

专家回复

>>>为什么肝豆状核变性会出现全身各种症状？

肝豆状核变性，是一个常染色体隐性遗传病。这个基因我们叫ATP7B基因，这个基因只表达在肝脏，肝豆状核变性的原发部位是在肝脏里面。

我们人体肝脏是非常重要的一个代谢器官，我们人每天吃的铜，大概有2毫克左右，不加任何限制，平均下来每天2毫克左右的铜，我们正常人不用担心，吃进去以后，我们有各种各样的渠道，把这个铜不要的就排出掉了，需要利用的，我们就充分利用起来了。

对肝豆状核的病人来说，这些铜到了肝脏以后，它不能够通过正常渠道被排出去，肝细胞当中就堆积了，堆积到一定的程度，在线粒体当中有大量的这种氧化酶，就会把这个细胞相当于给氧化了。这个时候，铜随着这个细胞的破坏，就进入了血浆，我们正常要通过胆汁去排出的，它就不通过正常渠道，直接进入血里面，游离铜是一个金属，所以游离铜对人体是有害的。

游离铜走到哪里，都是可以造成症状，所以原发的症状，表现一定是肝脏，因为肝脏完全不能代谢，这个铜在血里面增高的时候，实际上是可以到各个脏器去，游离铜更容易到神经系统去沉积，出现豆状核变性表现的话，不表示别的地方不沉积。

同样我们可以看到这种病人，可以有关节的问题，肾脏的问题，也可以有血液系统的问题，包括内分泌的问题，这些都是可见的。但是最常见的是肝脏，然后还有神经系统的问题，是一个很大的多脏器都可以受累的一种病。

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