怀疑肝豆状核变性需要做哪些检查来确诊？

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>>>怀疑肝豆状核变性需要做哪些检查来确诊？

（采访）如果我们怀疑可能是得了肝豆状核变性的话，我们要做哪些检查来诊断呢？

其实肝豆状核变性的诊断最困难就是医生是不是怀疑到，医生一旦怀疑到，其实做的检查相对来说比较直接，而且是比较有确诊意义的。当你怀疑到肝豆状核变性相关的时候，我们首先考虑到他是铜代谢异常，体内的铜是排泄不掉的，我们怎样去证明，他体内的铜是排泄不掉的呢？

现在主要的一个方法，比如说我们想知道血液里面铜是多少，可以通过24小时尿铜去看，因为每个人的24小时尿铜是有一定的正常范围的，当尿铜明显的超过了正常范围的时候，就可以推测他体内的铜是明显增加的，这是一个非常重要的指标，我们要直接看到，有证据证明体内的铜明显增加，这是一个。

另外的方法，就是间接的指标去判断，这个基因有缺陷，基因的缺陷是这样，我们肝豆状核变性的基因产生的酶，我们是没法监测的，但是我们现在好在什么地方呢？

我们有一个蛋白，叫铜蓝蛋白，铜蓝蛋白可以直接，或者间接的反映这个酶的水平的，如果肝豆状核变性的基因突变以后，这个酶的水平降低了以后，铜蓝蛋白也是跟着降低了。虽然铜蓝蛋白不是个酶，它是一个蛋白质，但铜蓝蛋白跟肝豆状核变性的基因产生的酶的关系很密切，所以铜蓝蛋白的明显降低，也是一个非常重要的指标，可以直接反映肝豆状核变性的基因是不是有问题。

还有一个指标就是K-F环，K-F环是没有症状的，就是说这个铜在体内大量堆积的时候，K-F环会沉积在我们角膜后面。角膜后面是要看到的，我们叫体征，K-F环不是症状，症状是有感觉的，体征是医生发现的。K-F环沉积在角膜后面的时候，提示到体内铜的堆积可能是比一般人增高的。

最后一个就是要做一个基因检测，通常临床上面，如果你有足够的证据，当然首先是有症状，各种各样的症状也好，体征也好，让大夫想到了是肝豆状核变性，那么进一步的诊断，其实几个指标都是有很大的参考意义，或者有提示意义。

我们前面说铜蓝蛋白，24小时尿铜，角膜后面的K-F环，都是能够帮助你、告诉你，体内的铜是不是增加的。如果是增加的话，再结合临床表现决定我们要不要去做基因检测，从基因的水平去确诊。

现在我们会建议只要是怀疑这种病人，哪怕是临床表现很典型，或者是不典型当然更得做，典型的病人，我们也会建议去从基因水平确诊。

（采访）也就是说诊断肝豆状核变性，其实并不难，难的是能不能让医生想到是这个的病。

是的，只要想到，总是有办法去确诊他是，还是不是。

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