肝豆状核变性

肝豆状核变性的诊断标准是什么？

上一篇 相关文章

专家介绍

邱正庆    主任医师

北京协和医院 儿科 专家简介

北京协和医院儿科主任医师；中华医学会医学遗传学分会第九届委员会副主任委员 ；中华医学会儿科学分会第十七届委员会遗传代谢内分泌学组副组长  ；北京医学会医学遗传学分会第七届委员会候任主任委员 。主要培训及科研经历：曾赴加拿大蒙特利尔儿童医院进修临床遗传和生化遗传，接受过霍普金斯大学“国际遗传医学研究合作项目”的培训；主持和参与的科研课题，包括国家自然基金、科技部支撑计划和国家重点研发计划项目等；发表论文50余篇。专业特长：擅长单基因遗传病的诊断、产前诊断和患者的长期管理，主要包括糖原累积症、肝豆状核变性、溶酶体病、氨基酸和有机酸代谢病、代谢性肌病、先天性骨骼发育不良和畸形综合征等。

专家回复

>>>肝豆状核变性的诊断标准是什么？

（采访）肝豆状核变性的诊断标准是什么呢？

我们现在沿用的诊断标准还是2008年的，国内有一个肝豆状核变性的“诊治指南”，还有“共识”，标准主要是有两部分，一部分就是说他会建议如果满足以下的条件，可以不用做基因检测，临床上就可以诊断这些病人了。

首先第一是临床表现。

第一，有肝脏受累的表现就是肝脏的异常，不管是肝炎，还是转氨酶增高，还是肝硬化，还是暴发性肝衰竭，只要肝脏受累了；

另外一个神经系统症状，强调的是叫锥体外系的症状，也就是说走路不稳，写字不好等等，是这两个主要症状。

如果这两个主要症状中的任何一个，加上三个能够证明铜增高的实验室检查就能诊断。

首先第一个是两个眼睛的K-F环阳性，K-F环阳性是铜增高的表现之一；另外一个是，能够间接的反映这个基因有缺陷的，也就铜蓝蛋白的明显降低；还有一个是24小时尿铜，证明你实实在在，体内有大量的铜已经被排出来了。

如果三个实验室检查的指标都满足，加上有肝脏的表现或者是明显的椎体外系症状的话，这个时候可以临床就诊断为肝豆状核变性，也可以不去做基因，这是2008年的标准。

当然如果临床表现是一定要有，实验室检查如果三个达不到的话，只有两个的话，这个时候进一步的检查。

首先推荐是做基因，如果在这个时候你基因上面检测出了，父母分别给予的两个致病突变或者致病变异的话，是可以明确诊断的。目前我们是接受这种，按照这个方法去诊断病人，实际上是能够满足我们所有病人的诊断依据的。

上一篇 相关文章

相关文章