先天性膈疝

胎儿患有先天性膈疝对生长发育有影响吗?

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专家介绍

马丽霜    主任医师

首都儿科研究所附属儿童医院 普外科 博士生导师专家简介

首都儿科研究所附属儿童医院普外科主任医师 博士生导师;中国妇幼保健协会新生儿微创学组主任委员;国家卫计委小儿外科内镜专家委员会委员;中华医学会小儿外科新生儿学组委员;中国医师协会小儿外科专业委员会委员;中国医师协会新生儿专业委员会委员;中国妇幼保健协会理事;国际肝胆胰协会中国分会儿科专业委员会委员。主要成就:承担国家级及北京市科研项目5项;发表学术论文数十篇;参编著作5部;连续4年承担国家级继续教育项目《出生缺陷产前评估与治疗新进展》并开展面对京津冀及全国范围相关培训;多次在国际、国内大型专业学术会议发言。专业特长:擅长先天性膈疝,食管裂孔疝,脐膨出,食管闭锁、十二指肠闭锁等消化道梗阻,肺囊腺瘤,巨大畸胎瘤,血管瘤等新生儿先天畸形的微创治疗;创新性开展产儿科合作先天性膈疝多学科联合诊断治疗预防的三级防控临床基础研究。

专家回复

>>>胎儿患有先天性膈疝对生长发育有影响吗?

(采访)如果检查发现宝宝有先天性膈疝,会不会对他的生长发育有影响呢?

对,这个也确实是一个很重要的问题,一旦诊断出膈疝,首先我想说的是膈疝是一个比较重的畸形,虽然很重,但不是一点治疗的机会没有,尤其是面对很多特别迫切的希望得到一个宝宝,但是妊娠很难成功这样的家庭,我们也可以充分理解他们的这种心情。如果有了这样的膈疝宝宝,他们还是愿意尽全力去治的,从医学方面来讲,也是可以给这些膈疝宝宝一个好的治疗,有很多重症、危重症的膈疝宝宝,可能出生以后他的成活率还是比其它的一些疾病要低。

现在有很多疾病完全可以经过治疗90%-95%,甚至100%都可以成活,但是像膈疝的孩子是有一个分度的,就是膈疝有轻、中、重这三种,都是指的新生儿期,就是在怀孕期间发现了膈疝的孩子,就这些孩子来说是可以分为轻、中、重的。

通常只要产前筛查发现了,一般他少是个中度的,因为越重发现的会越早。

膈疝有很多,包括很多大人都有膈疝,还有一些大孩子,平时从来没有什么症状,在健康体检的时候或者做一个小手术的时候,常规拍个胸片,一看怎么有膈疝。这样的膈疝其实都可以认为是比较轻的,是没有影响到孩子日常生活的。新生儿的膈疝,实际上只要是产前诊断,能诊断出来的,通常都至少是中度的。

怎么去评估哪一些膈疝可以经过治疗以后有一个比较好的预后?哪一些治疗很困难或者是影响到孩子将来的生长发育?也是目前国际上的一个研究热点。

像以前因为大家知道膈疝宝宝是一个很严重的畸形,很多在产前诊断以后,这些孩子都放弃了没有留下来。现在随着诊断治疗水平的提高,随着普通的百姓对这种健康的认识,对生命的尊重,以及医学人文的这种关怀意识逐渐在增强,很多诊断出来膈疝的孩子是有机会可以得到治疗的。

而且像中度,还有很多像重度的孩子,如果不合并有染色体的畸形,不合并其它严重的畸形,他的身体状况能够耐受住手术,因为膈疝的孩子首先一定是要通过手术治疗才能好的。因为手术是治疗其实也是一个打击,如果他能够耐受手术的打击,能挺过手术,一般术后一两个星期左右,能够恢复过来的话,他远期的生活质量是不亚于正常孩子的。

我做了很多这样比较重的膈疝孩子,目前为止这些孩子都非常健康的活着,而且和正常孩子相比没有什么区别。所以也可以这样理解,虽然先天膈疝是一个重症的结构畸形,它的死亡率比一般的疾病要高。但如果能够有机会把孩子治疗好,他远期生活质量是好的,他的生长发育至少和同龄儿不相上下。

所以这其实也是特别值得去救治的一个很大的原因。因为如果治疗以后有很多后遗症,远期的这种生活质量都不能保证,可能也会影响到家庭的生活质量。所以膈疝的特点就是完全可以经过治疗以后成为一个健康的宝宝。

(采访)先天性膈疝的宝宝在妈妈肚子里到出生的这段期间,膈疝会不会影响到其它的器官,或者说脑部或者其它生长的一些问题?

目前我们也有研究膈疝,从遗传学的角度去看,大概40%的膈疝是合并有像染色体的其它问题,合并有其它的畸形,还有60%是孤立性的膈疝,只是一个膈疝不合并有其它的畸形。所以如果治疗及时,至少这60%远期的生活质量是有保障的。

远期生活质量,一个是取决于他是否合并其它染色体的问题和其它的严重畸形,还有一个就是他的膈疝,疝入的脏器压迫心和肺,合并的心脏和肺的发育程度。这个是对膈疝孩子将来预后以及成活率的一个最至关重要的因素。

简单说,影响这些膈疝宝宝远期的因素,包括他成活的因素,还他远期的生活质量,主要取决于一个是他有没有合并其它严重的畸形,还有一个就是他自己的心脏和肺发育受影响的严重程度。

因为我们知道膈疝宝宝,实际上他的肺基本上都是先天肺发育不良的。肺从一个胚芽逐渐发育到各个阶段,到最后形成这个肺泡,实际上是有五个时期的,那么肺最终之所以成为肺,因为最后发育成肺泡,有肺泡才能气体交换,才能进行氧合作用,才能吸进氧,人体才能正常的进行血液循环、生长发育,才能有足够的氧气,实际上最终是取决于这个肺泡。而肺泡的发育是在什么时间呢,怀孕的第37周到婴儿三岁,实际上肺泡的发育是在这个时间段。

所以我们也可以判断,如果膈疝的宝宝他能够坚持到37周,当然他本身发育是有一定的限制,就是肺先天发育差,但如果我们坚持到37周,他出生以后得到及时的治疗,肺泡实际上在出生后还可以继续发育。

新生儿的疾病这一点是和大孩子,尤其是和成人的疾病有非常显著的区别的一个特点:很多新生儿的疾病,他出生的时候可以说是一个很严重的疾病,但是实际上有很多疾病都不用管,就痊愈了。或者是出生以后帮帮他,他可能就能追赶上来。所以这是最大的一个特点,也是最值得去积极救治的一个原因。



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