先天性肾上腺发育不良

得先天性肾上腺发育不良是男孩多，还是女孩多？

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专家介绍

伍学焱    主任医师

北京协和医院 内分泌科 博士研究生导师专家简介

中国医学科学院北京协和医院内分泌科主任医师 性腺组组长；中国医学科学院北京协和医学院教授 博士研究生导师；中华医学会内分泌学分会性腺学组副组长；北京内分泌学分会常务委员；北京男科学分会副主任委员；国家食品药品监督管理总局食品安全风险评估专家组专家；《中华医学杂志》《中华内分泌代谢杂志》编委。主要成就：主持国家自然基金、北京自然基金和科技部罕见病研究基金，以及参与国家973等多项研究；发表学术论文200余篇，其中SCI论文60余篇；主编或参编学术专著多部；作为主要成员，参与处理我国2010年“奶粉-性早熟”事件，代表卫生部专家组，向社会新闻发布，为化解国家食品安全公共危机做出了重要贡献。专业特长：擅长糖尿病、甲状腺等内分泌常见疾病诊治；对下丘脑-垂体疾病、生长发育、生殖和衰老有深入研究。

专家回复

（采访）一般得先天性肾上腺发育不良的是男孩子多一点，还是女孩子多一点？

现在我们所收治的一些病人，基本上都是男孩子。为什么会出现这么一种情况？

先天性肾上腺发育不良是一种先天性的疾病。

另外一个方面先天性肾上腺发育不良是一个遗传性的疾病，说明跟基因的突变有关系。先天性肾上腺发育不良是一个X连锁的隐性遗传的疾病，这就涉及到遗传学比较绕口。

那么我们知道女性是两条X染色体，先天性肾上腺发育不良是一个隐性的疾病，X染色体带有致病的基因，她不发病，因为还有一条X染色体给她做备用，就好像一根绳子是两股，有一股是断的，一股是好的，但是一股好，一股断，它还是可以把这个东西能够吊起来，能够撑得住。

但是男性他只是一条X染色体，所以说他就没有这一条好的来帮助他，所以说一旦他带有这个基因，那么男性就发病，而女性就是一个携带者。

比如说我们两条X基因的卵子，一个是有病，一个是没病，男性是一个X精子，一个Y精子，我们这么来组合的话，有可能生一个女孩，她是携带这个基因的，也可能生一个女孩，她是不携带这个基因的，用了妈妈好的X染色体，可能生一个男孩，他是一个病人，因为他只有一条X染色体，正好把妈妈有病的这条X染色体拿来，也可能生一个男孩是没病的，因为他用的是妈妈没有病的那一条X染色体，大概就是这么一个情况。

所以说所有的这些病人，我们看到的现在为止都是男性，所以男性发病，女性携带这个病再遗传下去，是这么一个过程。



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