先天性肾上腺发育不良

怎么诊断先天性肾上腺发育不良？

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专家介绍

伍学焱    主任医师

北京协和医院 内分泌科 博士研究生导师专家简介

中国医学科学院北京协和医院内分泌科主任医师 性腺组组长；中国医学科学院北京协和医学院教授 博士研究生导师；中华医学会内分泌学分会性腺学组副组长；北京内分泌学分会常务委员；北京男科学分会副主任委员；国家食品药品监督管理总局食品安全风险评估专家组专家；《中华医学杂志》《中华内分泌代谢杂志》编委。主要成就：主持国家自然基金、北京自然基金和科技部罕见病研究基金，以及参与国家973等多项研究；发表学术论文200余篇，其中SCI论文60余篇；主编或参编学术专著多部；作为主要成员，参与处理我国2010年“奶粉-性早熟”事件，代表卫生部专家组，向社会新闻发布，为化解国家食品安全公共危机做出了重要贡献。专业特长：擅长糖尿病、甲状腺等内分泌常见疾病诊治；对下丘脑-垂体疾病、生长发育、生殖和衰老有深入研究。

专家回复

（采访）我们要怎么样诊断先天性的肾上腺发育不良？

这个诊断应该从多个方面说：

首先是临床给我们提示，比如说婴幼儿出现恶心、吐、喂养困难、皮肤黑，到了这个成年期，比如说到了结婚的年龄，我们看到这些人，他的皮肤黑连黏膜也是黑的，可以有齿龈和颊黏膜以及掌纹的地方，都是黑的，还有一个甲床或者皱褶的地方，或者是瘢痕的地方是黑的。没有力量发力、虚弱，同时第二性征发育差这样一个情况，更应该想到先天性肾上腺发育不全或者发育不良，这是一个临床的症状。

第二，我们要去化验血的电解质，我们一查他的血的电解质有血钾高、血钠偏低、血压偏低，甚至血糖偏低，糖皮质激素或者盐皮质激素低下的这么一个可能性，我们就应该向这方面去想。如果是成年人，从卧位，坐位，站起来，他的血管收缩功能不好，血量、血容量不够，他就会出现直立性的低血压，体位性的低血压。

还有一个患者皮肤黑，我们要去查他的促肾上腺皮质激素ACTH应该是高的，ACTH它是跟刺激黑色素的一个细胞激素，叫MSH黑色素刺激素，它是相伴分泌的，就是说ACTH高。还有一个他的肾上腺的糖皮质激素，我们叫游离皮质醇，我们通过查血的，或者是说一段时间尿当中它排出来的，我们大致就能够知道他体内的高和低。所以这一类的患者ACTH很高，血的皮质醇或者是尿的皮质醇是低的，这是这一个问题。

那么另外一些问题的话，我们可以去做一个影像学的检查，比如说肾上腺的CT或者核磁，我们叫先天性的肾上腺发育不良，那么他的双侧肾上腺是小的、是萎缩的，甚至是看不见的。

还有一个要去确诊，我们可以做基因的检测，这个基因的检测就是查到一个叫DAX-1或者是叫NROB1的基因突变，就是这一种特定基因的突变。

如果说查到基因的突变，又有相应的临床的表现，和我们查的这些电解质紊乱的血液生化的改变，我们诊断这一类的疾病就板上钉钉。

（采访）我们确诊的金标准是不是就是基因检查？

金标准可以说是基因检查。



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