腓骨肌萎缩症早期和晚期有哪些症状？

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（采访）腓骨肌萎缩症早期有哪些症状表现呢？

腓骨肌萎缩症最早期的表现也就是病人去找大夫看病的主要的原因，就是发现走路的时候脚抬不起来，这个脚抬不起来，在医学上我们用一个术语叫跨阈步态，就像跨一个门槛一样，跨阈步态，所以他要把腿抬得高高的，脚尖才能抬起来，否则这么平地走路，他经常可以磕磕绊绊，摔倒，因为脚尖抬不起来，稍稍有点障碍物就可以把自己摔倒，这是一个表现。

还有他发现小腿变细了，变得很瘦，这是一个表现，还有一些表现导致他去看病就是脚形状变了，脚弓变高，脚趾头垂着，我们在医学上称为马蹄内翻足。这些表现，脚抬不起来，无力，小腿肌肉萎缩，还有马蹄内翻足，这样就会导他找大夫看病去。神经科大夫一看，基本上就考虑，这是个慢性的周围神经损害，应该做相关的检查去。

腓骨肌萎缩症还有另一组症状，就是自主神经损害引起的，它导致患者腿上无汗，温度比较低，所以到了夏天冰凉冰凉的，这说明他的自主神经受到影响，而且还可以看到颜色的改变，苍白或者比较潮红，颜色发生变化，这全都是自主神经损害。

所以对这样的病人，临床大夫会注意到他的运动的功能障碍，他的感觉的功能障碍，还有自主神经的功能障碍，来提示他周围神经受到影响。

（采访）他已经出现这些症状，就是刚才您提到的，不管是他有跨步障碍，可能说迈腿是跟正常人还是有区别的，这些是早期的症状？

对。

（采访）他到晚期的症状是不是会发展比较恶劣了？

这个病发展非常慢，经过10年、20年的发展或者30年的发展后，他的大腿肌肉往近端也会发展。刚开始他是脚出现无力，抬腿无力，一般过几年之后，他手部肌肉也差，手的力量发生无力，抓东西力量差一些。

再一个，手部的肌肉发生萎缩，手部的肌肉萎缩以后，我们在医学上有个名词叫爪形手，就像鸡爪那样，手部肌肉萎缩很明显，手指头是屈曲的，这是到一定时间才发生的。

再晚的话，他的大腿肌肉、上肢近端肌肉也可以受到影响，但是一般不会早期出现，所以还是说它是长度依赖性的周围神经病。早期是远端，到一定时间才是近端。如果是近端也同时发生了，那就要鉴别诊断，不是腓骨肌萎缩症了，得考虑别的病。

（采访）如果他早期出现了一些症状，我们也确诊了，早期及时采取治疗的话，是不是也能在一定程度上延缓他病情的发展？

在一定程度上可以的，我见过这种病人，还有其他病人，最常见的腓骨肌萎缩症第1型，最早期两三岁的时候，这个时候如果发现，他又出现了症状，你及时给他治疗，就阻止它发展。

因为这个病对周围神经损伤从两三岁就定型了，在这个病里边，神经纤维减少到什么程度？他到了30岁、40岁这个数量是不变的，但是人随着身高的增加、体重增加，负担增加，所以它相对的显得无力了，如果一直很小的话就没什么事儿。所以说在早期治疗效果是比较好的。

当一个神经损伤，如果各种原因损伤以后，神经纤维丢失太多的话，效果就不好，所以我们基本上是早治疗，因为现在对于脑血管病，脑卒中讲究时间窗，讲究早期溶栓治疗，周围神经病也是这样，遗传病也是这样，要早期治疗。

当如果早期没有治疗，延误了治疗，神经坏了，神经坏了到了后遗症期，那什么办法都很困难，只剩下康复治疗。所以我们这个病一般还是需要早期发现、早期治疗、早期干预，还多少有点办法。
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