平山病(青少年上肢远端肌萎缩症)

哪些原因可能会导致平山病?

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专家介绍

樊东升    主任医师

北京大学第三医院 神经内科 科室主任 博士研究生导师专家简介

北京大学第三医院神经内科主任 博士研究生导师 ;北京大学医学部神经病学系主任;中华预防医学会自由基预防医学专业委员会主委;中华医学会神经病学分会副主委;中国心胸血管麻醉学会脑与血管分会主委;中华神经病学分会肌电图与临床神经生理学组组长。主要成就:发表论文500余篇,其中SCI收录论文累积影响因子471.537,被引用2267次,H指数24;承担了国家自然科学基金重点项目、国家863计划重点项目、卫生部临床学科重点项目、科技部神经退行性疾病重大专项及北京市脑血管病重大科技项目、首都医学发展基金重点攻关项目等课题。专业特长:擅长神经系统变性病(特别是运动神经元病,俗称“渐冻人”)、周围神经肌肉病及脑卒中等疑难杂症。

专家回复

>>>哪些原因可能会导致平山病?

(采访)是什么原因导致平山病的发病?

总体上原因不是特别清楚,因为它最初是五几年,平山惠造教授最初描述这个疾病到现在也有几十年了。

所以在这个研究里面,它具体为什么会发生?为什么有的孩子发生,有的孩子不发生,或者多数孩子不发生?这个的原因不太清楚。

但在研究里面发现有一个比较突出的现象,一般男孩子在十一二岁左右发病,这个时候这些孩子长个都长得比较快,很快,在短时间内,可能一两年内身高一下就蹿上来了,通常是在这个阶段发病。

所以考虑其中有一个学说,就是因为他长得很快,骨头长起来了,脊椎管长起来了,但是里面的脊髓并没有很快的跟着长起来。就出现了椎管长起来以后,里面脊髓没有长起来,就绷紧了,拉直了。

在拉直的情况下,屈颈或者低头,脊髓的前方有脊前动脉,它就很容易受到压迫,压迫以后出现脊髓缺血的情况。导致管运动的管肌肉的前角细胞缺血。

缺血以后变性,可能丢失,导致肌肉的萎缩,这认为是一个最主要的原因。

因为只是从动力学上去解释它,还有一些其他的原因,我们的研究也显示,像平山病的病人,他的血里面的IgE,跟免疫相关的IgE水平也比较高,所以跟一些免疫因素可能也有点关系。

另外还发现椎体的稳定性不好,特别是这样的病人,可能他在弯腰,包括手腕屈的时候,就会比正常人屈度更大,这实际上跟他的生长有关系。

所以总的原因里面可能最重要的还是椎体和脊髓的发育的不协调,因为特别是在迅速长高的情况下,内外不一致,不匹配,导致脊髓缺血,这就解释了为什么女孩子不常见,男女之比为什么差别那么大。

因为女孩长个一般通常不会在突然之间长得很快,我们看女孩在小时候通常比男孩个高,因为她是均匀地慢慢往上长。男孩有时候看到他是一个很小的个子,突然一两年之间就蹿上来了,这种突然的变化可能是平山病的主要的致病机理。



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