结节性硬化症

结节性硬化症的发病原因是什么?

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专家介绍

秦炯    主任医师

北京大学人民医院 儿科 科室主任 博士生导师专家简介

北京大学人民医院儿科主任 主任医师 博士生导师;中国抗癫痫协会副会长兼秘书长 ;中华医学会儿科学分会神经学组组长 ;中国医师协会神经调控专业委员会副主任委员 ;北京抗癫痫协会名誉会长 ;亚洲大洋洲儿科神经协会理事 ;国际抗癫痫联盟亚洲大洋洲地区委员会委员。主要成就:系统开展了儿童癫痫、各类脑病的临床和应用研究;主持相关国家和省部级科研项目数项,以第一完成人获省部级科技进步奖3项;指导毕业博士生30余名;发表论文200余篇;主持发布相关疾病临床诊疗管理专家共识10余项;主编或参编专著或教材多部。 专业特长:一直在北京大学从事儿科学、儿科神经病学、癫痫病学及发育行为儿科学的临床诊疗、教学及研究工作。擅长癫痫、遗传性神经变性病、注意缺陷多动障碍及其它发育行为障碍的临床诊治。 

专家回复

(采访)结节性硬化症发病的原因到底是什么呢?

它实际上就是由于基因的突变,引起了细胞传导通路上的一个改变,我们叫mTOR通路,mTOR通路参与细胞的增殖、分化、转移和代谢。

结节性硬化症简称叫TSC,所以结节性硬化症的基因我们叫TSC1或者TSC2,这两个基因的突变差不多占所有结节性硬化症病人80%的病例。

当有TSC1或者是TSC2突变了以后,就会引起刚才讲的mTOR通路的活化,活化了以后,就不能够抑制这些细胞的异常增殖。

所以它的表现简单说就是脏器功能紊乱,包括皮肤,脑子,还有内脏,这些脏器的细胞和组织,它的分化失去了控制,所以就有很明显的功能紊乱的一些特点,这个可以说是它最基本的一个机制了。



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