结节性硬化症

结节性硬化症会出现视力改变吗？

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专家介绍

秦炯    主任医师

北京大学人民医院 儿科 科室主任 博士生导师专家简介

北京大学人民医院儿科主任 主任医师 博士生导师；中国抗癫痫协会副会长兼秘书长 ；中华医学会儿科学分会神经学组组长 ；中国医师协会神经调控专业委员会副主任委员 ；北京抗癫痫协会名誉会长 ；亚洲大洋洲儿科神经协会理事 ；国际抗癫痫联盟亚洲大洋洲地区委员会委员。主要成就：系统开展了儿童癫痫、各类脑病的临床和应用研究；主持相关国家和省部级科研项目数项，以第一完成人获省部级科技进步奖3项；指导毕业博士生30余名；发表论文200余篇；主持发布相关疾病临床诊疗管理专家共识10余项；主编或参编专著或教材多部。 专业特长：一直在北京大学从事儿科学、儿科神经病学、癫痫病学及发育行为儿科学的临床诊疗、教学及研究工作。擅长癫痫、遗传性神经变性病、注意缺陷多动障碍及其它发育行为障碍的临床诊治。 

专家回复

（采访）结节性硬化症它累及到眼部的时候，会不会影响患者的视力？

实际上结节性硬化症引起眼部视力改变是很少见的，但是由于它是一个错构瘤病，它在眼底视网膜是可以有这些错构瘤的。如果说错构瘤长在视网膜很关键的一些部位，比方说长在黄斑了，那肯定会引起视力的改变，这方面还是很重要的。

我们临床上碰到有一些病人，虽然说不多，但是很重要，就是他眼部的这些错构瘤，被误认为是一个视网膜母细胞瘤。

视网膜母细胞瘤就是一个恶性的肿瘤，它治疗的早期就是手术加上一个化疗，而且早期效果非常好，甚至于用不着去做特别根治性的一些手术就可以好了。

但如果晚了以后怎么办？就只能够做眼球摘除术，当然就是一个很不好的后果了。所以如果说要是病人表现出来有这种眼部的错构瘤的话，我们还要去鉴别，这个病人究竟他是一个结节性硬化症，还是一个视网膜母细胞瘤。

以前我们经验不多的话，包括一些眼科的同行，也有一些病例，就把结节性硬化症误认为是一个视网膜母细胞瘤，就开始去进行化疗了。所以可以看出来，鉴别诊断还是非常的重要。

如果说你能够早期想到，你还要去注意到他有结节性硬化症的眼部错构瘤的可能，那就用不着给他做化学药物的治疗，因为那样的话副作用太大，而结节性硬化症的错构瘤不需要做这些化疗。

（采访）主任，您能再跟我们解释一下错构瘤是什么意思吗？

错构瘤就是它肿瘤内部的组织结构，跟脏器的组织结构不一致，是乱的，它是紊乱的，简单地说就是错构，它的结构是错的。



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