结节性硬化症

TSC1、TSC2基因阴性，就一定不是结节性硬化症吗？诊断标准是什么？

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专家介绍

秦炯    主任医师

北京大学人民医院 儿科 科室主任 博士生导师专家简介

北京大学人民医院儿科主任 主任医师 博士生导师；中国抗癫痫协会副会长兼秘书长 ；中华医学会儿科学分会神经学组组长 ；中国医师协会神经调控专业委员会副主任委员 ；北京抗癫痫协会名誉会长 ；亚洲大洋洲儿科神经协会理事 ；国际抗癫痫联盟亚洲大洋洲地区委员会委员。主要成就：系统开展了儿童癫痫、各类脑病的临床和应用研究；主持相关国家和省部级科研项目数项，以第一完成人获省部级科技进步奖3项；指导毕业博士生30余名；发表论文200余篇；主持发布相关疾病临床诊疗管理专家共识10余项；主编或参编专著或教材多部。 专业特长：一直在北京大学从事儿科学、儿科神经病学、癫痫病学及发育行为儿科学的临床诊疗、教学及研究工作。擅长癫痫、遗传性神经变性病、注意缺陷多动障碍及其它发育行为障碍的临床诊治。 

专家回复

（采访）TSC2，TSC1基因检测结果显示是阴性的话，是不是就可以排除结节性硬化症？

TSC（结节性硬化症）它是一个遗传病，遗传病你应该找的到他有一个遗传物质的问题，他有可能是父母亲给传的，也可能是他自己突变来的，但是这个病人他的体内一定存在着遗传物质的异常。

所以理论上讲，既然诊断了结节性硬化症，你就应该找的到他体内有这种遗传物质的问题。

现在可能已经证明了的，TSC的病人存在着两种基因突变的类型，一个叫TSC1，一个叫TSC2。

这两种突变的类型加起来的总和，差不多占有所能诊断病人的85%。也就是说临床上我们有85%的结节性硬化症的病人，是可以通过基因证实的。

但是还有15%我们现在是找不到的，有可能还有其他一些基因的问题，它一定是有的，只是我们现在没找到。

（采访）用基因检测，检测不到的话，我们要如何才能确诊，他就是结节性硬化症，确诊标准是什么？

有15%的患者，可能我们找不出来有基因的突变，一方面有可能是除了TSC1和TSC2以外，可能还有其他的一些基因。所以这一类的病人就不能够靠基因了。

我们说TSC这个病的诊断，首先最重要的、最基本的还是靠临床，所以依据它的临床表现是完全可以下诊断的。

根据目前国际上的这么一个共识，把结节性硬化症它诊断的层次分成两个层次，一个是临床的层次，第二个就是基因的层次。

如果说这个病人有表现了以后，然后又能够查出来这个病人体内存在着致病性的基因，通常指的是TSC1或者是TSC2，这两个能够查出来。而且你能够证明这个病人的表现，是由于TSC1或者TSC2的突变所引起的。这个时候你就能够下诊断，就是从基因这么一个更高的层次上，给它一个非常特异性的判断。

第二层就是说临床，实际上应该说数百年以来，结节性硬化症的诊断都是从临床表现下诊断的，因为基因的发现并没有很久，而且这个病的表现，临床的特点也是很鲜明的。所以有经验的医生他都是根据病人的表现就可以下诊断了。

在国际上有一个专家组，就给出来了一个结节性硬化症诊断的国际共识。里边根据病人表现的典型性，跟他这些程度和范围给他定出来比方说是肯定诊断，还有第二层次叫可能诊断。

如果说他这个表现很典型的时候，或者说符合了整个的标准了，项目数量也够了，这时候就叫他完全肯定的，这一类型的，临床上判断一般来讲是没什么问题的。

这些表现可以归纳为11条主要表现，还有6条次要的表现，然后就根据这个病人的表现，如果他的表现里面符合了主要条件里边的2条，他叫一个肯定诊断。

如果说要是符合了1条主要的加上2条次要的，我们也叫肯定诊断。

但有的患者可能他表现不一定很完全，还不是很典型，比方说只有一条主要的，我们叫他可能。或者说他没有那些11条主要项目里边的任何一条，但他有2条以上的次要的，我们也叫他可能。

所以实际上并不是说这些这病人没有肯定下诊断就不是，也不一定，对于有任何一条主要的表现，或者说任何有一两条次要表现的那些病人，我们都应该去进行随访，去观察这个病人。说不定他在病程里面会表现出更多的主要的项目，或者说次要的项目。

我就给大家举个例子，比方说主要的有11条，实际上临床上对TSC病人，我们是经常去记的，或者说经常去查的。比方说皮肤上面的，皮肤上有面部的血管纤维瘤，皮肤上还可以有指甲下的，我们叫甲下纤维瘤。

皮肤上还可以有鲨鱼皮样斑，病人的身上会有一片一片的厚厚的那种组织增生的斑块，你看皮肤上就能够找到好几条。

然后你做一下眼底检查，还能够看到眼底里面可能会有视网膜的错构瘤，有多发性的错构瘤。

再做一个脑CT，又能够发现脑子里面有我们简称叫SEGA，就是脑子里面有室管膜下的巨细胞星形细胞瘤，这些病变都有可能会引起脑室循环的堵塞。

所以如果说你发现了这个病人他有TSC的病的可能，你就应该告诉他，你去定期的复查，要去注意这个里面会不会有梗阻，如果说有梗阻了以后，就应该早期去进行干预。

有的病人可能还没有表现出来，这个时候不一定就没有，因为我们儿科，从新生儿期就开始看，一直看到十六七岁，在这个过程里面可能会逐渐的发现。

结节性硬化症虽然有各个脏器的表现，但它并不是同一时期，同时全出现了，所以它是跟年龄有关系的。

比方说像肺里边的淋巴管肌瘤病，还有肝脏的那些问题，AML（血管平滑肌脂肪瘤），还有像肾脏的那些改变，它们都是比较晚一点的，尤其是像肺脏的淋巴管肌瘤病，它基本上都是在青春期以后，特别是20岁以后的这些女性患者才发生的。

所以它都是跟年龄有关系，也就是说实际上如果说这些病人现在还没表现，可能医生就有责任告诉病人，你要去观察，你要去注意。

因为我们说这些病人现在已经是有药可治了，如果说他要是注意的早，可能我们早点给他用药，他发生的就比较轻，甚至于不发生。

如果说没注意到，可能就面临着肺移植，也可以说面临着死亡。所以对这些临床表现的诊断，实际上是临床上最应该关注的。



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