法布里病是怎么回事？

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（采访）法布里病是怎么回事？

首先我们来说一下这个名字，既可以叫法布里病，又可以叫法布雷病，我们医学上来说，一般习惯翻译成法布里病。英文的原名叫Andeson-Fabry病，这是一个全称。第二个这个病本身是一个从儿童期就开始发病的一个疾病，发病年龄非常早。既可以影响男性，又可以影响女性。

从发病率来说，也是属于罕见病的范畴。这个病的发病率，全世界的报道并不是特别一样。一般公认来说，平均来说发病率男性差不多是四万分之一，女性差不多是两万分之一左右，对于中国来说，我们国家到目前为止，还没有一个统一的关于发病率的报道。

（采访）法布里病的发病原因是什么？

法布里病本身是一个遗传病，发病原因肯定是基因缺陷造成的。这个病是有一个基因叫GLA基因，这个基因编码了一种蛋白，也是一种酶，叫α-半乳糖苷酶。基因突变之后会导致酶本身发生一些功能性的改变，这种缺陷最后会造成酶的活性下降。

我们知道酶肯定是用来代谢的，当酶活性下降之后，就会导致受酶作用的这些底物，会大量的堆积，底物的名称叫神经酰胺三己糖苷，其实简单来说，这就是一种鞘脂类的化合物，这种代谢的成分，我们叫代谢底物，在不同的细胞类型里堆积，比如血管内皮细胞，比如很多的实质的一些上皮细胞等等，堆积之后造成的结局就是造成了这些受影响的这些细胞，功能发生了紊乱，发生紊乱的时候最后会导致相应的临床表现。

（采访）法布里病都分为哪些类型？

法布里病从临床表现来分型，也同时要结合这个病人的酶学的检查结果。从临床表现来分，分经典型，还有一个叫迟发型，迟发型以前我们也给定义成变异型，这两型是怎么分的？

所谓的经典型，就是表现出法布里病本身所具有的就是多系统病变的特点。这种病人经常会在早期的时候，比如出现神经性疼痛的表现，逐渐可以累及到比如肾脏，年龄长大的时候会有心血管系统的受累，比如表现出肥厚型心肌病，甚至可能还有心律失常，高血压等等这样的特点，随着年龄的增加，最后出现脑部的受累，比如出现卒中的表现，特别是像脑梗死这样，如果要是出现了所有的这些表现，也就是说重要器官出现两个或者两个以上的损害，临床上我们就给定义为经典型。经典型的患者的特点是什么？酶活性一般都是比较低的，可以见到大多数的这种男性患者都是经典型患者。

相对的就是所谓的迟发型患者，所谓的迟发并不是在发病年龄上非常的晚，这种患者早期可能也会出现一些表现，跟经典型的患者会有点类似，比如像疼痛也会有，但是比较轻微，而且重要器官的损害出现的相对比较晚，而且相对比较轻，比如心脏、肾脏、脑部的损害，如果作为经典型患者来说，经常只有一个表现，比如选择性的有心脏的受累，比如肥厚型心肌病，可以选择性的仅仅是肾脏的受累，比如有的病人仅仅出现蛋白尿，或者仅仅出现了肾功能不全的表现。我们简单来说，我们经常容易定义成在迟发型里有心脏变异型和肾脏变异型，这是我们经常习惯性的这样的定义。

作为迟发型患者，相对而言酶活性会更高一些，比如经典型的患者一般酶活性都是在5%以下。严格来说，大部分的经典型患者，α-半乳糖苷酶的活性其实几乎都是在1%以下。作为迟发型的患者来说，酶活性保留的比较多，这时候很多的患者他的酶活性是高于5%的。迟发型的患者很多都是女性，我们知道女性患者的酶活性相对是保留的比较好，甚至可以是正常的。还有一少部分的男性，酶活性比较高的，相对比较高的男性患者，也可以是表现为迟发型。



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